- Für wen?
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Die Untersuchung PrenatalSAFEKaryo ist indiziert bei:
• Fortgeschrittenem Alter der Mutter (>35 Jahre)
• Ultraschallergebnis mit Anomalien des Fötus, die auf Aberrationen hindeuten
• Persönlicher / Familienanamnese mit Chromosomenanomalien
• Einem oder beiden Elternteilen mit balancierter Robertson-Translokation
• Positivem Ersttrimesterscreening (Bi-Test)
• Positivem Ergebnis der Erst- oder Zweittrimesterscreeningtests
• Schwangerschaften mit kontraindizierter invasiver Pränataldiagnostik
(z. B. Risiko einer Fehlgeburt)Kann durchgeführt werden bei:
• Einlingsschwangerschaften nach natürlicher Empfängnis oder künstlicher – sowohl homologer als auch heterologer – Befruchtung
• Zwillingsschwangerschaften nach natürlicher Empfängnis oder künstlicher Befruchtung.
Bei diesen Schwangerschaften sind noch keine Tests für die X- und Y-Chromosomen möglich
• Früheren Schwangerschaften mit vorzeitigem Ende
• Früheren Schwangerschaften mit Fehlgeburt oder freiwilligem Schwangerschaftsabbruch - Was wird untersucht?
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Durch eine Analyse der zellfreien fetalen DNA (cfDNA), die im mütterlichen Blutkreislauf zirkuliert, erkennt PrenatalSAFEKaryo strukturelle Chromosomenaberrationen und -veränderungen des Fötus (partielle Deletionen und Duplikationen) an den einzelnen Chromosomen.
PrenatalSAFEKaryo ist der technologisch am höchsten entwickelte nicht invasive Pränataltest, der derzeit erhältlich ist.
PrenatalSafe®Karyo
Die erste nicht invasive pränatale Untersuchung, bei der jedes Chromosom der DNA Ihres Kindes analysiert wird. Der Test hat eine Sensibilität und Spezifität von über 99,9 % ergeben. Ähnliche Ergebnisse wie die Karyotypanalyse mittels invasiver Techniken.
Kein anderer aktuell verfügbarer NIPT bietet ein solch hohes Niveau der Untersuchung
Die anderen nicht invasiven Pränataltests, so zeigt die Abbildung oben, untersuchen nur einige fetale Chromosomen wie Chromosom 21, 18, 13, X und Y.
PrenatalSAFEKaryo untersucht alle Chromosomen des Kindes sowohl auf häufig in Schwangerschaften auftretende fetale Aberrationen wie auf Chromosom 21 (Down-Syndrom), Chromosom 18 (Edwards-Syndrom), Chromosom 13 (Pätau-Syndrom) und auf den Geschlechtschromosomen X und Y (zum Beispiel Turner-Syndrom oder Monosomie X) als auch auf seltenere Aberrationen (zum Beispiel Trisomie 9, 16 oder 22) und partielle Deletionen und Duplikationen an allen Chromosomen.
Technologie der neuesten Generation, mit der folgende Störungen erkannt werden können:
| Die häufigsten Chromosomenaberrationen | |
| Trisomie 21 | Down-Syndrom |
| Trisomie 18 | Edwards-Syndrom |
| Trisomie 13 | Pätau-Syndrom |
| Monosomie X | Turner-Syndrom |
| XXX | Trisomie X |
| XXY | Klinefelter-Syndrom |
| XYY | Jacobs-Syndrom |
| Andere, weniger häufige Chromosomenaberrationen | |
| Trisomie 1 | Trisomie 9* |
| Trisomie 4 | Trisomie 12 |
| Trisomie 5 | Trisomie 16* |
| Trisomie 7 | Trisomie 22* |
| Mit PrenatalSAFEKaryo können Aberrationen auf allen Chromosomen erkannt werden *Mit größerer Inzidenz unter den weniger häufigen fetalen Aberrationen |
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| Partielle Duplikationen oder Deletionen | |
| Feststellbar auf allen Chromosomen | |
Ablauf des Tests
Die fetale DNA, die im mütterlichen Blutkreislauf zirkuliert, ist ab der 5. Schwangerschaftswoche feststellbar. Ihre Konzentration nimmt in den folgenden Wochen zu und verschwindet unmittelbar nach der Entbindung. Beim Test PrenatalSAFEKaryo werden der werdenden Mutter nach frühestens 10 Schwangerschaftswochen 8 ml Blut entnommen.
In einer komplexen Laboranalyse wird die zellfreie zirkulierende fetale DNA von dem Blutplasma des mütterlichen Blutes isoliert.
Im Anschluss werden in einem hochmodernen technologischen Prozess die chromosomalen Regionen der zirkulierenden fetalen DNA mit erhöhter Genauigkeit (~30 Millionen Sequenzen) mit Hilfe der innovativen Technik Massive Parallel Sequencing (MPS) des vollständigen fetalen Genoms mit den Next Generation Sequencing (NGS) -Sequenzern ILLUMINA sequenziert. Die Chromosomensequenzen werden dann mittels einer hochentwickelten bioinformatischen Analyse quantifiziert.
Die Vorteile
PrenatalSAFEKaryo erkennt 92,6% der fetalen Chromosomenanomalien, die pränatal feststellbar sind, und 96,2% der bei der Geburt feststellbaren Anomalien und erreicht somit eine Erkennungsrate (detection rate), die mit der des traditionellen fetalen Karyotyps vergleichbar ist (96,9%), für den invasive Techniken der Pränataldiagnostik verwendet werden.
Wenn der Test PrenatalSAFEKaryo positiv ausfällt
Vorliegen einer strukturellen Chromosomenaberration oder Chromosomenveränderung:
Hierdurch wird angezeigt, dass der Test beim Fötus eine strukturelle Chromosomenaberration oder -veränderung identifiziert hat. Dieses Ergebnis bedeutet, dass beim Fötus eine der angegebenen Chromosomenstörungen vorliegt, es bedeutet jedoch nicht, dass der Fötus diese Erkrankung auch mit Sicherheit ausbilden wird. Als Follow-up wird ein invasiver Test der pränatalen Diagnose wie die Entnahme von Chorionzotten (Chorionzottenbiopsie) oder die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) empfohlen.
Wenn der Test PrenatalSAFEKaryo negativ ausfällt
Keine strukturelle Chromosomenaberration:
Dieses Ergebnis bedeutet, dass beim Fötus keine Aberrationen vorliegen, es bedeutet jedoch nicht, dass der Fötus diese Erkrankungen mit Sicherheit nicht ausbilden wird.
Mitunter liefert der Test kein optimales Ergebnis. In diesem Fall wird die werdende Mutter gebeten, sich einer erneuten Blutentnahme zu unterziehen, damit die Untersuchung wiederholt werden kann. In anderen Fällen liefert der Test vielleicht ein Ergebnis, das den Verdacht des Vorliegens einer Chromosomenaberration stützt (Borderline-Ergebnis). In diesem Fall wird empfohlen, das Ergebnis mittels einer invasiven Pränataldiagnostik zu bestätigen.
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