- Für wen?
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PrenatalScreenist in den folgenden Fällen indiziert:
• Bei Schwangeren, in deren Familie Erbkrankheiten auftreten
• Um das Risiko einer Erbkrankheit beim Fötus zu verringern
• Bei Schwangerschaften nach natürlicher Empfängnis
• Bei Schwangerschaften durch Techniken der medizinisch unterstützten Fortpflanzung (muF)
• Bei Paaren, die Techniken der heterologen Befruchtung in Anspruch genommen haben - Was wird diagnostiziert?
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Mit PrenatalScreenkönnen über 1.000 Erbkrankheiten wie erblich bedingte Taubheit, Mukosviszidose, Muskelatrophie, Sichelzellenanämie oder Thalassämie diagnostiziert werden. Die 744 untersuchten Gene werden ausgewählt:
- in Abhängigkeit von der Inzidenz der Krankheiten in der Bevölkerung
- in Abhängigkeit von der Bedeutung der Schwere des Phänotyps bei der GeburtHierbei folgt man den Hinweisen des American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).
PrenatalScreen®
Ein Screening der Gene, mit dem mehr als 1.000 fetale Krankheiten erkannt werden können
Ablauf des Tests
Der diagnostische Test PrenatalScreenwird mittels Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) an der fetalen DNA im Fruchtwasser oder mittels Chorionzottenbiopsie an den Chorionzotten durchgeführt.
Am Fruchtwasser:
Zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche werden während einer Ultraschalluntersuchung 15-20 ml Fruchtwasser durch den Bauch der schwangeren Frau entnommen. Das Fruchtwasser wird zentrifugiert, um daraus die fetalen Zellen zu gewinnen, aus denen wiederum die DNA extrahiert wird.
Oder
An den Chorionzotten:
Zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche werden während einer Ultraschalluntersuchung 20 mg Chorionzotten durch den Bauch der schwangeren Frau entnommen. Unter dem Mikroskop wird das fetale Gewebe gereinigt und vom mütterlichen Gewebe getrennt und daraus die DNA extrahiert.
Die Vermehrung der DNA erfolgt mittels PCR-Technik und mit Hilfe der ILLUMINA-Sequenzer und des hochentwickelten technologischen MPS-Prozesses (Massive Parallel Sequencing), der mit den NGS-Techniken (Next Generation Sequencing) arbeitet (Exons und benachbarte intronische Regionen, ±5 Nukleotiden). Nun werden die auf diese Weise erhaltenen Sequenzen mittels einer hochentwickelten bioinformatischen Analyse mit erhöhter Interpretationsgenauigkeit analysiert und auf eventuelle Mutationen in den fraglichen Genen untersucht.
Wenn der PrenatalScreenTest negativ ausfällt
Keine Mutationen:
Hierdurch wird angezeigt, dass der Test in den untersuchten Genen keine Mutationen ergeben hat. Durch ein solches Ergebnis reduziert sich die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus die untersuchten Erbkrankheiten hat, erheblich. Es kann jedoch nicht garantiert werden, dass der Fötus gesund ist.
Wenn der PrenatalScreen-Test positiv ausfällt
Vorliegen einer oder mehrerer Mutationen:
Hierdurch wird angezeigt, dass der Test eine oder mehrere Mutationen an einem (oder mehreren) Genen ergeben hat. Die mit Hilfe des PrenatalScreenTests feststellbaren Mutationen können in die folgenden Prognosekategorien fallen:
A) bekannter pathologischer Befund;
B) benigner Befund weil bei gesunden Menschen anzutreffen und ohne pathologische Bedeutung;
C) unklare Bedeutung weil noch nicht bekannt oder von der medizinisch-wissenschaftlichen Gemeinschaft noch nicht beschrieben.
Genauigkeit und Grenzen des Tests
Die derzeitig angewandten Techniken zur DNA-Sequenzierung liefern Ergebnisse mit einer Genauigkeit von über 99%. Bitte beachten Sie jedoch:
Der Test PrenatalScreenberücksichtigt nur die in Tabelle 1 genannten Erbkrankheiten und Gene. Der Test erkennt keine anderen Erbkrankheiten oder nicht spezifisch untersuchten Gene.
Ein „NEGATIVES“ Ergebnis (keine Mutationen an den untersuchten Genen) schließt nicht die Möglichkeit aus, dass der Fötus trotzdem von Mutationen betroffen sein könnte, und zwar in einer Genomregion, die nicht untersucht wurde. In einigen Fällen kann das Ergebnis einer Genomanalyse eine DNA-Variante oder -Mutation mit einer Bedeutung enthüllen, die unklar ist oder mit dem derzeitigen medizinisch-wissenschaftlichen Kenntnisstand nicht feststellbar ist. Die Interpretation der genetischen Varianten beruht auf den neuesten, zum Zeitpunkt der Analyse verfügbaren Kenntnissen. Diese Interpretation könnte sich in der Zukunft mit dem Erwerb neuer wissenschaftlicher und medizinischer Erkenntnisse über die Genomstruktur ändern, denn diese Erkenntnisse könnten Einfluss auf die Beurteilung der Varianten nehmen.
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