- Для кого предназначен?
-
PrenatalScreen пренатальный скрининг показан в следующих случаях:
• для беременных, у которых в семье имеются наследственные генетические болезни
• для снижения риска наличия у эмбриона генетической болезни
• в случае беременности, полученной естественным способом
• в случае беременности, полученной при помощи медицинских вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ)
• для супружеских пар, которые прибегли к методам искусственного оплодотворения при помощи донорского материала - Что диагностируется?
-
При помощи метода PrenatalScreen можно продиагностировать более 1.000 генетических заболеваний, таких как наследственная глухота, цистофиброз, мышечная атрофия, серповидно-клеточная анемия, талассемия. 744 исследованных генов были классифицированы:
- по частоте заболеваемости среди населения
- по тяжести фенотипа при рождениив соответствии с рекомендациями Американского колледжа Медицинской Генетики (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).
Пренаталскрин®
Пренатальный скрининг 723 генов позволяет выявить более 1000 эмбриональных заболеваний
Проведение тестирования
Диагностический тест PrenatalScreen проводится на эмбриональной ДНК, присутствующей в клетках амниотической жидкости, при помощи процедуры амниоцентеза или биопсии хориона - хориоцентеза.
Использование амниотической жидкости:
Между 15-18-й неделями беременности делается забор 15-20 мл амниотической жидкости транс-абдоминально под контролем УЗИ, которая затем обрабатывается в центрифуге для получения эмбриональных клеток, после чего из них выделяют ДНК.
или
Биопсия хориона:
Между 11-13-й неделями беременности делается забор 20 мг ткани хориона транс-абдоминально под контролем УЗИ, промывается, под микроскопом эмбриональная ткань отделяется от материнской ткани, затем выделяется ДНК.
Амплификация ДНК происходит по технологии PCR (полимеразная цепная реакция) при помощи секвенаторов ILLUMINA и технологического процесса массивного параллельного секвенирования (MPS), который базируется на новейших научно-технологических достижениях NGS - Методы секвенирования нового поколения (экзоны и близлежащие участки интронов +/- 5 нуклеотиды). Анализируются последовательности, полученные при современном биоинформационном анализе, который имеет высокую глубину прочтения, и во время анализа определяются возможные генные мутации.
Если тест PrenatalScreenдает отрицательные результаты
Отсутствие мутаций:
указывает, что при тестировании не выявлено наличия мутаций исследованных генов. Данный результат значительно снижает возможность наличия у эмбриона исследованных генетических заболеваний, но тест не может гарантировать, что эмбрион здоров.
Если тест PrenatalScreenдает положительный результат
Наличие одной или нескольких мутаций:
это означает, что при тестировании выявлена одна или несколько мутаций на уровне одного (или более) генов. Мутации, которые могут быть обнаружены при помощи теста PrenatalScreenмогут классифицироваться по следующим прогнозируемым категориям:
A) известные патологические свойства;
B) доброкачественные свойства т.к. встречаются и у нормальных людей и не имеют патологических характеристик;
C) неопределенные свойства т.к. еще не известны или классифицированы в научной медицинской среде.
Точность исполнения и границы тестирования
Современные техники секвенирования ДНК дают результаты с точностью выше 99%. Необходимо помнить, что:
Тест PrenatalScreen исследует только генетические заболевания и гены, перечисленные в Таблице 1. Тестирование не выявляет иные генетические заболевания или гены, не исследованные специально.
“ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ” результат (отсутствие мутаций на исследованных генах) не исключает возможность наличия у эмбриона мутаций, локализированных на участке генома, который не был протестирован. В некоторых случаях результат геномного анализа может выявить вариант или мутацию ДНК с не ясными клиническими или не классифицированными при помощи имеющихся на сегодняшний день научно-медицинских исследований и знаний свойствами. Интерпретация генетических вариантов основывается на результатах самых последних исследованиях, которые имеются на момент проведения анализа. Подобная интерпретация может измениться в будущем при получении новых научно-исследовательских медицинских данных по структуре генома и может повлиять на предыдущую интерпретацию генетических вариантов.
Выберите язык: