- Per chi?
-
Тест OncoScreening предназначен для:
- лиц, у которых в семейном анамнезе в предыдущих поколениях существует повышенная, специфическая предрасположенность к новообразованиям
- когда в одной семье присутствуют:
• несколько лиц, подверженных образованию одинаковых опухолей или подобных
• лица, подверженные многочисленным опухолям
• опухоли, возникшие в молодом возрасте - Что диагностируется?
-
OncoScreening, при помощи анализов ДНК позволяет выявить людей с риском возникновения специфической неоплазии.
OncoScreening OncoScreening диагностирует предрасположенность к возникновению различных типов наследственных опухолей, среди которых:
• опухоли молочных желез
• опухоли яичников
• опухоли прямой кишки
• желудочные опухоли
• опухоли поджелудочной железы
• опухоли простаты
• кожные опухоли (Mеланомы)
• эндометриальные опухоли
• почечные опухоли
• феохромоцитома / параганглиома
• опухоли матки
Онкоскрининг
Генетический тест, определяющий предрасположенность к различным видам наследственных опухолей
Проведение тестирования
На образце крови, взятой у пациента, выполняется OncoScreening. В ходе сложного лабораторного анализа происходит амплификация ДНК по технологии PCR (полимеразная цепная реакция) при помощи секвенаторов ILLUMINA и современного технологического процесса массивного параллельного секвенирования (MPS), который использует технологию Методов секвенирования нового поколения (NGS). Секвенируются 72 гена (экзоны и близлежащие участки интронов +/- 5 нуклеотиды) (Таблица 1).
Генетические последовательности, полученные при высокой глубине прочтения, анализируются методом современного биоинформационного анализа для определения возможных генных мутаций исследуемого гена.
Какие преимущества дает проведение теста
Информацию о возможности передачи генетических мутаций
следующим поколениям и определение детей с высоким риском наличия эмбриональных генетических мутаций;
Выявление членов семьи, которые имеют
высокий риск развития опухолей;
Организация соответствующего плана медицинского контроля
pдля пациентов с высокой долей риска, чтобы своевременно и быстро поставить диагноз при возникновении опухоли;
Определение соответствующих рекомендаций для проведения превентивного лечения.
Статистика
Только небольшой, но показательный процент опухолей можно назвать “наследственными”. На сегодняшний день считается, что 7% опухолей груди, 10% опухолей яичников, около 5-10 % опухолей прямой кишки, и около 20% медуллярных опухолей щитовидной железы имеют наследственные характеристики. В данных опухолях мутации ДНК возникают на уровне эмбриональных или репродуктивных клеток и, таким образом, могут быть переданы по наследству потомкам. Человек при рождении получит этот генетический дефект на одном или нескольких генах во всех клетках организма и, таким образом, будет предрасположен к развитию неоплазии, когда с течением жизни, другие мутации присоединятся к уже существующей.
Если тест OncoScreening дает отрицательный результат
Отсутствие мутаций:
указывает, что при тестировании не выявлено наличия мутаций исследованных генов. Однако, важно подчеркнуть, что отрицательный результат не означает, что пациент имеет нулевой риск развития опухолей; эти люди имеют такую же степень риска возникновения опухоли, что и остальное население в целом.
Если тест OncoScreening дает положительный результат
Наличие одной или нескольких мутаций:
это означает, что тест выявил одну или несколько мутаций на уровне одного (или нескольких) генов, отвечающих за наследственную предрасположенность к развитию определенной специфической опухоли, то есть наличие мутированной пары генов.
Положительный результат тестирования не означает, что у пациента будет развиваться опухоль, но означает, что этот пациент имеет предрасположенность к развитию опухоли, то есть имеет больший риск по сравнению с человеком, у которого нет мутаций гена. Действительно, не у всех людей, являющихся носителями мутации, могут развиваться патологические новообразования. Несмотря на то, что эти мутации значительно увеличивают риск возникновения опухоли, она не будет развиваться до тех пор, пока нормальная пара соответствующего гена не будет подвержена мутации с течением жизни.
В виду того, что каждый человек наследует две пары одного и того же гена, должен произойти мутационный сдвиг в каждой паре, чтобы погасить функционирование этого гена; приобретение новой мутации может непосредственно спровоцировать возникновение опухоли. Выявление мутации позволяет более точно определить частоту медицинского клинического контроля и возможность проведения превентивных мер лечения.
Точность исполнения и границы тестирования
Современные техники секвенирования ДНК дают результаты с точностью выше 99%. Необходимо помнить, что::
Тест исследует только гены, приведенные в Таблице 1.
Тестирование не выявляет иные генетические заболевания или гены, не исследованные специально.
“ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ ” - результат - отсутствие мутаций на исследованных генах - не исключает возможность быть носителями мутации, локализированной на участке генома, который не был протестирован. В некоторых случаях результат геномного анализа может выявить вариант или мутацию ДНК с не ясными клиническими или не классифицированными при помощи имеющихся на сегодняшний день научно-медицинских исследований и знаний свойствами. Интерпретация генетических вариантов основывается на результатах самых последних исследованиях, которые имеются на момент проведения анализа. Подобная интерпретация может измениться в будущем при получении новых научно-исследовательских медицинских данных по структуре генома и может повлиять на предыдущую интерпретацию генетических вариантов.
Выберите язык: