- Для кого предназначен?
-
Тест ColonScreen выполняется, когда в семье имеются:
• опухоли, появившиеся в раннем возрасте
• несколько лиц, подверженных образованию одинаковых опухолей или подобных
• лица, подверженные многочисленным опухолямВ частности:
• известная в семейном анамнезе мутация одного из генов, связанных с предрасположенностью к раку толстой кишки/семейному полипозу
• рак толстой кишки диагностированный в возрасте ≤ 50 лет
• рак матки или яичников в семейном анамнезе вкупе с раком ЖКТ
• лица с более, чем одной опухолью, связанной с Синдромом Линча (например, рак толстой кишки и матки)
• три или более случаев в одной семье возникновения рака толстой кишки, яичников, матки, желудка или иные опухоли, связанные с Синдромом Линча
• результаты тестирования на предмет нестабильности микросателлитов или иммуногистохимия опухоли, свидетельствующие о сниженной способности репарации ошибок репликации ДНК
• многочисленные первичные опухоли у одного и того же пациента
• несколько членов семьи (с одной стороны),имеющих рак толстой кишки или иные типы опухолей - Что диагностируется?
-
Тест ColonScreen диагностирует предрасположенность к развитию рака толстой кишки или семейному аденоматозному полипозупосредством анализа ДНК.
Тест на генетическую предрасположенность показан лицам, у которых при углубленном исследовании семейного анамнеза обнаружена высокая частота случаев неоплазии у предыдущих поколений, а также лицам в высоким риском считаться носителями генетических мутаций.
Колонскрин®
Диагностический тест, исследующий семейную предрасположенность к развитию аденоматозного полипоза и рака толстой кишки
Проведение тестирования
Тест ColonScreenвыполняется на образце крови, взятой у пациента. В ходе сложного лабораторного анализа происходит амплификация ДНК по технологии PCR (полимеразная цепная реакция) при помощи секвенаторов ILLUMINA и современного технологического процесса массивного параллельного секвенирования (MPS), который использует технологию Методов секвенирования нового поколения (NGS).
Секвенируются 12 генов, отвечающие в большей части случаев наследственной предрасположенности за развитие рака толстой кишки или развитие семейного аденоматозного полипоза.
Генетические последовательности, полученные при высокой глубине прочтения, анализируются методом современного биоинформационного анализа для определения возможных генных мутаций исследуемого гена.
Какие преимущества дает проведение теста
- Информацию о возможности передачи генетических мутаций ледующим поколениям и определение детей с высоким риском наличия эмбриональных генетических мутаций
- Выявление членов семьи, которые имеют высокий риск развития опухолей
- Организация соответствующего плана медицинского контроля для пациентов с высокой долей риска, чтобы своевременно и быстро поставить диагноз при возникновении рака
- Определение соответствующих рекомендаций для проведения превентивного лечения
Статистика
L’HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer)
наследственный неполипозный рак толстой кишки
L’HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer - наследственный неполипозный рак толстой кишки), известный как Синдром Линча (Sindrome di Lynch) – это раковое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся двумя фенотипическими признаками:
Синдром Линча I,
характеризуется возникновением коло-неоплазии в среднем возрасте около 45 лет.
Синдром Линча II,
кроме кишечной неоплазии, включает в себя и развитие внекишечных новобразований на уровне эндометрия, яичников, желудка, мочеиспускательного канала, желчных путей. Причиной возникновения HNPCC - наследственного неполипозного рака толстой кишки- является мутационные изменения, происходящие на уровне одного из 4 генов, которые известны на сегодняшний день, как гены, отвечающие за контроль и репарацию ошибок репликации ДНК во всех клетках тела. Около 90% мутаций происходят на уровне генов MSH2 e MLH1 (60% в MSH2 и 30% в MLH1), очень редко бывают вовлечены в мутацию гены PMS1 e PMS2. Когда происходит данное мутационное изменение на уровне одного из этих генов, способность репарации ошибок во время дупликации ДНК уменьшается, и, в следствие этого, мутации начинают аккумулироваться в клетке, провоцируя развитие неоплазии.
У основного населения, риск развития рака кишечника в течении жизни равен 6%. Для тех пациентов (как мужчин, так и женщин), которые являются носителями мутаций HNPCC, риск развития рака кишечника увеличивается до 75-90%.
Внекишечные неоплазии представляют собой серьезное осложнение, самое распространенное из которых - опухоль эндометрия, общий риск которого составляет около 30%, против 3% у основного населения. Риск развития рака яичников в 3.5 раз больше и может возникнуть на 20 лет раньше по сравнению с общими показателями по населению.
Семейный аденоматозный полипоз (FAP)
Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - коло-аденоматоз или семейный аденоматозный полипоз толстой кишки) – это достаточно редкий синдром, характеризующийся появлением, в основном в молодом возрасте, сотен или тысяч аденом, расположенных в разных сегментах толстой кишки. Без надлежащего лечения FAP продолжает развиваться и почти без вариантов превращается в одну или несколько коло-ректальных карцином, обычно в третьей или четвертой декаде жизни; появление злокачественных повреждений может быть приостановлено при внимательном эндоскопическом исследовании и своевременном хирургическом вмешательстве. FAP представляет собой “обязательное” предраковое состояние, с той точки зрения, что у пациента, подверженного заболеванию, но не получившего своевременной помощи, вскоре, практически с абсолютной вероятностью, может образоваться инвазивная карцинома.
FAP – это наследственное заболевание, аутосомно-доминантное, обычно обладающее большой проникающей способностью; из чего следует, что внимательный анализ генеалогического древа может позволить выявить в каждой семейной фратрии лиц, подверженных риску, которым необходимо провести внимательный эндоскопический контроль. На сегодняшний день это возможно благодаря выявлению прошедшего мутацию гена, ответственного за заболевание (ген APC, Adenomatous Polyposis Coli).
В определенном подтипе пациентов мутация гена MUTYH (1p34.1) провоцирует рецессивный аутосомный полипоз, семейный аденоматозный полипоз, связанный с MUTYH, характеризующийся небольшим увеличением риска развития коло-ректальных опухолей и полипов/аденом в верхней и нижней части ЖКТ.
Если тест ColonScreen дает отрицательный результат
Отсутствие мутаций:
указывает, что при тестировании не выявлено наличия мутаций исследованных генов. Это значит, что пациент имеет такую же степень риска возникновения рака, что и остальное население в целом, однако, важно подчеркнуть, что это не значит, что пациент имеет нулевой риск развития рака.
Если тест ColonScreen дает положительный результат
Наличие одной или нескольких мутаций:
это означает, что тест выявил одну или несколько мутаций на уровне одного (или нескольких) генов, отвечающих за наследственную предрасположенность к развитию рака толстой кишки или семейного аденоматозного полипоза, то есть наличие мутированной пары генов.
Положительный результат тестирования не означает, что у пациента будет развиваться опухоль, но означает, что этот пациент имеет предрасположенность к развитию рака, то есть имеет больший риск по сравнению с человеком, у которого нет мутаций гена. Действительно, не у всех людей, являющихся носителями мутации, могут развиваться патологические новообразования. Несмотря на то, что эти мутации значительно увеличивают риск возникновения рака, она не будет развиваться до тех пор, пока нормальная пара соответствующего гена не будет подвержена мутации с течением жизни.
В виду того, что каждый человек наследует две пары одного и того же гена, должен произойти мутационный сдвиг в каждой паре, чтобы погасить функционирование этого гена. Приобретение новой мутации может непосредственно спровоцировать возникновение рака. Выявление мутации позволяет более точно определить частоту медицинского клинического контроля и возможность проведения превентивных мер лечения.
Точность исполнения и границы тестирования
Современные техники секвенирования ДНК дают результаты с точностью выше 99%. Необходимо помнить, что:
Тест исследует только перечисленные гены. Тестирование не выявляет иные генетические заболевания или гены, не исследованные специально.
“ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ” - результат - отсутствие мутаций на исследованных генах - не исключает возможность быть носителями мутации, локализированной на участке генома, который не был протестирован. В некоторых случаях результат геномного анализа может выявить вариант или мутацию ДНК с не ясными клиническими или не классифицированными при помощи имеющихся на сегодняшний день научно-медицинских исследований и знаний свойствами. Интерпретация генетических вариантов основывается на результатах самых последних исследованиях, которые имеются на момент проведения анализа. Подобная интерпретация может измениться в будущем при получении новых научно-исследовательских медицинских данных по структуре генома и может повлиять на предыдущую интерпретацию генетических вариантов.
Выберите язык: