- Для кого предназначен тест?
-
Тест PrenatalSAFEKaryo (ПренаталСЭЙФКарио) показан в следующих случаях:
• поздний возраст матери (>35 лет)
• наличие результатов УЗИ с эмбриональными аномалиями анеуплоидии
• наличие в личном анамнезе пациентки или в семейном анамнезе хромосомных аномалий
• один или оба партнера являются носителями сбалансированной транслокации
• положительные результаты скрининга (Bi-Test) в первом триместре беременности
• положительные результаты скрининга в первом или втором триместре беременности
• беременность, при которой противопоказано инвазивное пренатальное исследование (например, риск непроизвольного выкидыша)Тестирование может также использоваться в следующих случаях:
• одноплодная беременность, полученная в результате естественного оплодотворения или при помощи различных техник искусственного оплодотворения , как с родительским, так и с донорским материалом
• многоплодная беременность, полученная в результате естественного оплодотворения или при помощи различных техник искусственного оплодотворения . При этом виде беременности еще невозможно пройти хромосомный тест для X и Y
• предыдущие полностью выношенные беременности
• предыдущие беременности, прерванные непроизвольным выкидышем или добровольным прерыванием беременности - Что диагностируется?
-
При анализе свободной эмбриональной ДНК (cfDNA), свободно плавающей в материнской крови, тест PrenatalSAFEKaryo определяет наличие анеуплоидии и структурных хромосомных изменений (делеций или сегментных дубликаций) в отношении каждой хромосомы.
PrenatalSAFEKaryo – это пренатальный неинвазивный тест, который с точки зрения передовых технологий на сегодняшний день является самым современным.
ПренаталСЭЙФ®Карио
Первый пренатальный неинвазивный анализ, который исследует каждую хромосому ДНК вашего ребенка. Тест показал точность и достоверность результатов свыше 99,9%. Результаты аналогичны данным кариотипирования при помощи инвазивных техник.
Никакой другой вид неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) на сегодняшний день не может предоставить такой передовой уровень исследования.
Другие виды неинвазивного пренатального тестирования, как показывает рисунок выше, анализируют только некоторые эмбриональные хромосомы, такие как хромосомы 21, 18, 13, X e Y.
PrenatalSAFEKaryo нализирует все хромосомы плода, как общую эмбриональную анеуплоидию при беременности, так и хромосому 21 (Синдром Дауна), хромосому 18 (Синдром Эдвардса), хромосому 13 (Синдром Патау) и половые хромосомы X и Y (отвечающих за Синдром Тернера или Моносомию хромосомы Х), так и анеуплоидии, встречающиеся реже (например, трисомия хромосом 9, 16, 22), а также делецию или сегментную дупликацию, которые можно выявить на всех хромосомах.
Технологии последнего поколения позволяют выявить:
| Наиболее известные хромосомные анеуплоидии | |
| Трисомия 21 | Синдром Дауна |
| Трисомия 18 | Синдром Эдвардса |
| Трисомия 13 | Синдром Патау |
| Моносомия Х | Синдром Тернера |
| XXX | Трисомия Х |
| XXY | Синдром Клайнфелтера |
| XYY | Синдром Джейкобса |
| Другие, реже встречающиеся хромосомные анеуплоидии | |
| Трисомия 1 | Трисомия 9* |
| Трисомия 4 | Трисомия 12 |
| Трисомия 5 | Трисомия 16* |
| Трисомия 7 | Трисомия 22* |
| Тест PrenatalSAFEKaryo позволяет выявить анеуплоидии на всех хромосомах *наиболее встречающаяся среди редких эмбриональных анеуплоидий |
|
| Дупликации или сегментные делеции | |
| Выявляются на всех хромосомах | |
Выполнение тестирования
Эмбриональную ДНК, свободно плавающую в материнской крови, можно выделить начиная с 5° недели беременности. Ее концентрация увеличивается в последующие недели и исчезает сразу же после родов. Тест PrenatalSAFEKaryo проводится посредством простого забора крови у беременной с минимальным сроком беременности в 10 недель.
При помощи сложного лабораторного анализа свободно плавающая эмбриональная ДНК отделяется от плазмы материнской крови.
Затем при помощи передовых технологических процессов хромосомные зоны свободно плавающей эмбриональной ДНК секвенируются с высокой точностью прочтения (~30 миллионов последовательностей) при использовании инновационной технологии - метода массивного параллельного секвенирования (MPS) всего эмбрионального генома, при помощи Метода секвенирования нового поколения (NGS) и новых высокотехнологичных секвенаторов ILLUMINA. Хромосомные последовательности, таким образом, рассчитываются методом высокотехнологичного биоинформационного анализа.
Преимущества
Тест PrenatalSAFEKaryo выявляет 92.6% хромосомных аномалий плода, которые можно определить в дородовом периоде, и 96,2% хромосомных аномалий при рождении, точность степени определения сопоставима с результатами традиционного кариотипирования плода (96.9%) при помощи техник пренатальной инвазивной диагностики.
Если тест PrenatalSAFEKaryo дает положительный результат
Наличие хромосомной анеуплоидии или структурное хромосомное изменение:
Это означает, что тест обнаружил в эмбрионе наличие анеуплоидии или структурного хромосомного изменения. Данный результат показывает, что эмбрион демонстрирует одну из указанных хромосомных характеристик, но не гарантируется, что эмбрион имеет эту аномалию. В подобном случае будет предложено провести тестирование методом инвазивной пренатальной диагностики при помощи биопсии ткани хориона (хориоцентез) или амниоцентеза.
Если тест PrenatalSAFEKaryo дает отрицательный результат
Отсутствие хромосомной анеуплоидии:
означает, что у эмбриона не выявлена анеуплоидия, но не гарантируется, что эмбрион может считаться здоровым с точки зрения подобных аномалий.
В некоторых случаях тест может показать не оптимальные результаты. В этом случае беременной будет предложено вновь сдать кровь для повторения анализа. В других случаях анализ может дать результат, который покажет подозрение на наличие хромосомной анеуплоидии (пограничный случай). В этой ситуации будет предложено подтвердить результат исследования методом инвазивной пренатальной диагностики.
Выберите язык: