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PrenatalSafe®Karyo

Le test a montré une sensibilité et une spécificité supérieures à 99,9%.
Des résultats similaires à l’étude du caryotype effectué par des techniques invasives.

A qui est-il destiné?

Le dépistage PrenatalSAFEKaryo est indiqué dans les cas suivants:

• Mère âgées de plus de 35 ans
• Tableau échographique faisant ressortir des anomalies du fœtus qui laissent supposer la présence d’aneuploïdie
• Anamnèse personnelle/familiale d’anomalies chromosomiques
• Partenaire(s) porteur(s) de Translocation Robertsonienne équilibrée
• Dépistage du premier trimestre (Bi-Test) positif
• Résultat positif des tests de dépistage du premier ou du deuxième trimestre
• Grossesses dans lesquelles le dépistage prénatal invasif est déconseillé (par ex. risque de fausse couche spontanée)

Il peut être utilisé dans les cas suivants:

• grossesses monofoetales obtenues par procréation naturelle ou par des techniques d’insémination artificielle, homologue ou hétérologue;
• grossesses gémellaires obtenues par procréation naturelle ou par des techniques d’insémination artificielle. Pour ce type de grossesses, le test ne peut pas encore être réalisé pour les chromosomes X et Y;
• précédentes grossesses menées à terme;
•Précédentes grossesses s’étant terminées par une fausse couche spontanée ou suivies d’une interruption volontaire de grossesse.

Quel est l’objet de l’analyse?

En analysant l’ADN fœtal libre (cfDNA) présent dans le sang maternel,
PrenatalSAFEKaryo détecte les aneuploïdies et les altérations chromosomiques structurelles (délétions et duplications segmentaires) foetales de chaque chromosome.
PrenatalSAFEKaryo est le test prénatal non invasif technologiquement le plus avancé actuellement disponible.

Aucun autre type de DPNI actuellement disponible n’offre un niveau d’analyse aussi avancé

Grafico Prenatalsafe Karyo

Comme le montre le tableau ci-dessus, les autres tests de dépistage prénatal non invasif analysent uniquement certains chromosomes fœtaux, tels que les chromosomes 21, 18, 13, X et Y.

PrenatalSAFEKaryo examine tous les chromosomes de l’enfant, permettant de détecter aussi bien des aneuploïdies fœtales courantes dans le cadre de la grossesse – telles que le chromosome 21 (Syndrome de Down), chromosome 18 (Syndrome d’Edwards), chromosome 13 (Syndrome de Patau) et les chromosomes sexuels X et Y (par ex. le Syndrome de Turner ou Monosomie du chromosome X) – que des aneuploïdies moins courantes (par ex. la trisomie des chromosomes 9, 16, 22) et des délétions ou des duplications segmentaires, détectables sur tous les chromosomes.

Une technologie de dernière génération permettant de détecter:

Les aneuploïdies chromosomiques les plus courantes
Trisomie 21 Syndrome de Down
Trisomie 18 Syndrome d’Edwards
Trisomie 13 Syndrome de Patau
Monosomie X Syndrome de Turner
XXX Trisomie X
XXY Syndrome de Klinefelter
XYY Syndrome de Jacobs
 
D’autres aneuploïdies chromosomiques moins fréquentes
Trisomie 1 Trisomie 9*
Trisomie 4 Trisomie 12
Trisomie 5 Trisomie 16*
Trisomie 7 Trisomie 22*
PrenatalSAFEKaryo permet de détecter les aneuploïdies sur tous les chromosomes.
*avec une plus grande incidence parmi les aneuploïdies fœtales les moins fréquentes
 
Les duplications et les délétions segmentaires
Détectables sur tous les chromosomes

Exécution du test

 

L’ADN fœtal circulant dans le sang maternel peut être détecté à partir de la 5ème semaine de grossesse. Sa concentration augmente au cours des semaines suivantes et disparaît juste après l’accouchement. Le test PrenatalSAFEKaryo consiste en un simple prélèvement de 8 ml de sang maternel, effectué à un âge gestationnel minimum de 10 semaines.

L’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel est séparé de la composante plasmatique du sang maternel par une analyse de laboratoire complexe.

Par la suite, grâce à un procédé technologique avancé, les régions chromosomiques de l’ADN fœtal en circulation sont soumises à un séquençage à haute profondeur de lecture (~30 millions de séquences), à l’aide de la technologie innovante de séquençage massif parallèle (MPS) de l’intégralité du génome fœtal, par des séquenceurs Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA.
Les séquences chromosomiques sont ensuite quantifiées par une analyse bio-informatique avancée.

Avantages

 

PrenatalSAFEKaryo détecte 92.6% des anomalies chromosomiques fœtales détectables pendant la phase prénatale et 96.2% des anomalies constatées à la naissance, en atteignant un niveau de détection [detection rate] très similaire à celui du caryotype fœtal traditionnel (96.9%), obtenu par des techniques de dépistage prénatal invasif.

Si le test PrenatalSAFEKaryo donne un résultat positif

Présence d’aneuploïdie chromosomique ou altération chromosomique structurelle:
Ce résultat indique que le test a permis de détecter, chez le fœtus, une aneuploïdie ou une altération chromosomique structurelle. Ce résultat indique que le fœtus présente l’une des anomalies chromosomiques indiquées sans assurer, toutefois, que le fœtus ait ce type d’anomalie. Le suivi conseillé consiste en un test de dépistage prénatal invasif, tel que le prélèvement des villosités choriales (Villocentèse) ou l'Amniocentèse.

Si le test PrenatalSAFEKaryo donne un résultat négatif

Absence d’aneuploïdie chromosomique:
Ce résultat indique que le fœtus ne présente pas d’aneuploïdie, sans assurer, toutefois, que le fœtus est exempt de ces anomalies.

Dans certains cas, le résultat du test peut ne pas être conclusif. Dans ce cas, on demandera à la femme enceinte de fournir un nouvel échantillon sanguin, afin de répéter le test. Dans d’autres cas, le test peut fournir un résultat qui laisse supposer la présence d’aneuploïdie chromosomique (résultat borderline). Dans ce cas, on conseillera de confirmer le résultat par un test de dépistage prénatal invasif.

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