- A qui est-il destiné?
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Le test GeneScreenest indiqué pour:
• les couples qui souhaitent avoir un enfant, par procréation naturelle ou par des techniques de procréation médicalement assistée (PMA);
• les couples qui attendent un enfant et qui souhaitent atténuer le risque de transmission, à ce dernier, d’une maladie génétique héréditaire;
• les couples qui ont recours à des techniques de fécondation hétérologue, afin d’identifier un donneur de gamète qui ne soit pas porteur des mutations des mêmes gènes déjà détectées chez l’un des membres du couple.L’examen peut être pratiqué sur un seul individu ou, de préférence, sur les deux membres du couple.
- Quelles anomalies permet-il de détecter?
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GeneScreenpermet au couple de savoir, grâce à l’analyse de l’ADN, s’il est porteur de graves maladies génétiques.
GeneScreenpermet de diagnostiquer plus de 700 maladies génétiques héréditaires, dont la fibrose cystique, la drépanocytose, la thalassémie, la surdité héréditaire. Les 550 gènes analysés sont sélectionnés:
- en fonction de l’incidence des maladies dans la population générale
- en fonction de l’importance de la gravité du phénotype à la naissanceSelon les indications de l’American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).
GeneScreen®
Un test génétique qui permet de détecter les porteurs de graves maladies transmissibles aux descendants
Exécution du test
Le test GeneScreenest effectué sur un échantillon sanguin. L’ADN est amplifié, par une analyse de laboratoire complexe, en employant la technique PCR ; puis, à l’aide de séquenceurs ILLUMINA et du processus technologique avancé de MPS – Séquençage massif parallèle basé sur les techniques de NGS-Next Generation Sequencing, on procède au séquençage de 550 gènes (exons et régions introniques adjacentes, ± 5 nucléotides) (Tableau 1).
Les séquences géniques ainsi obtenues avec une haute profondeur de lecture sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d’éventuelles mutations dans les gènes analysés.
Si le test GeneScreendonne un résultat négatif
Absence de mutations:
Ce résultat indique que le test n’a pas détecté la présence de mutations dans les gènes examinés.
Si le test GeneScreendonne un résultat positif
Cela veut dire que le test a détecté une ou plusieurs mutations au niveau d’un (ou plusieurs) gènes.
Les mutations détectables par le test GeneScreenpeuvent relever des catégories de pronostic suivantes:
A) signification pathologique connue;
B) signification bénigne, car les mutations détectées peuvent être détectées chez des individus normaux et sont dépourvues de signification pathologique;
C) signification incertaine, car il s’agit d’anomalies non encore connues ou non encore caractérisées par la communauté médicale/scientifique.
Dans le cas d’une future grossesse, si les deux membres du couple sont positifs au test avec une signification pathologique connue dans le même gène, notre généticien pourra fournir une vue d’ensemble des différentes options disponibles.
Précision et limites du test
Les techniques actuelles de séquençage de l’ADN génèrent des résultats dotés d’une précision supérieure à 99%. Il faut rappeler que:
Le test GeneScreensert à analyser uniquement les gènes dont la liste figure au Tableau 1.
Le test ne permet pas de détecter d’autres maladies génétiques ou d’autres gènes non spécifiquement examinés.
Un résultat “NEGATIF” – Absence de mutation des gènes examinés - n’exclut pas la possibilité que la personne concernée soit porteuse d’une mutation localisée dans une région du génome non examinée. Dans certains cas, le résultat d’une analyse génomique peut révéler une variante ou une mutation de l’ADN avec une signification clinique incertaine ou impossible à déterminer sur la base des connaissances scientifiques et médicales actuellement disponibles. L’interprétation des variantes génétiques se fonde sur les plus récentes connaissances disponibles à la date des analyses. Cette interprétation pourrait changer à l’avenir suite à l’acquisition de nouvelles informations scientifiques et médicales relatives à la structure du génome , qui pourraient avoir un impact sur l’évaluation des variantes.
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