- Für wen?
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Der Test GeneScreenist indiziert:
• Für Paare, die eine Schwangerschaft entweder durch natürliche Empfängnis oder medizinisch unterstützte Fortpflanzung (muF) planen;
• Für Paare, die ein Kind erwarten und das Risiko der Übertragung einer Erbkrankheit auf das Kind verringern möchten;
• Für Paare, die Techniken der heterologen Befruchtung in Anspruch nehmen und einen Samenspender finden möchten, der kein Träger von Mutationen ist, die bei einem der künftigen Elternteile gefunden wurden.Die Untersuchung kann bei einem oder, besser noch, bei beiden Partnern durchgeführt werden
- Was wird diagnostiziert?
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Mit GeneScreenerfährt das Paar anhand einer Analyse seiner DNA, ob es Träger einer schweren Erbkrankheit ist
Mit GeneScreenlassen sich mehr als 700 Erbkrankheiten diagnostizieren, darunter Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Thalassämie oder erblich bedingte Taubheit. Die 550 untersuchten Gene werden ausgewählt:
- in Abhängigkeit von der Inzidenz der Krankheiten in der Bevölkerung
- in Abhängigkeit von der Bedeutung der Schwere des Phänotyps bei der GeburtHierbei folgt man den Hinweisen des American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).
GeneScreen®
Ein Gentest, mit dem die Träger von schweren, auf das Kind vererbbaren Erkrankungen ermittelt werden.
Ablauf des Tests
Für den GeneScreen-Test wird eine Blutentnahme durchgeführt. In einer komplexen Laboranalyse wird die DNA mittels PCR-Technik vervielfältigt, und mit Hilfe der ILLUMINA-Sequenzer und des hochentwickelten technologischen MPS-Prozesses (Massive Parallel Sequencing), der mit den NGS-Techniken (Next Generation Sequencing) arbeitet, werden 550 Gene sequenziert (Exons und benachbarte intronische Regionen, ± 5 Nukleotiden) (Tabele 1)
Die auf diese Weise erhaltenen Gensequenzen mit erhöhter Interpretationsgenauigkeit werden im Anschluss mittels einer hochentwickelten bioinformatischen Analyse auf eventuelle Mutationen in den fraglichen Genen untersucht.
Wenn der GeneScreen-Test negativ ausfällt
Keine Mutationen:
Hierdurch wird angezeigt, dass der Test in den untersuchten Genen keine Mutationen ergeben hat.
Wenn der GeneScreen-Test positiv ausfällt
Hierdurch wird angezeigt, dass der Test eine oder mehrere Mutationen an einem (oder mehreren) Genen ergeben hat. Die mit Hilfe des GeneScreen-Tests feststellbaren Mutationen können in die folgenden Prognosekategorien fallen:
A) bekannter pathologischer Befund;
B) benigner Befund, weil bei gesunden Menschen anzutreffen und ohne pathologische Bedeutung;
C) unklare Bedeutung, weil noch nicht bekannt oder von der medizinisch-wissenschaftlichen Gemeinschaft noch nicht beschrieben.
Fällt der Test für beide Partner positiv mit einem bekannten pathologischen Befund für das gleiche Gen aus und besteht der Wunsch nach einer zukünftigen Schwangerschaft, wird unser Genetiker Ihnen alle möglichen Optionen erläutern.
Genauigkeit und Grenzen des Tests
Die derzeitig angewandten Techniken zur DNA-Sequenzierung liefern Ergebnisse mit einer Genauigkeit von über 99%. Bitte beachten Sie jedoch:
Der Test GeneScreen beurteilt nur die in Table 1 genannten Gene.
Der Test erkennt keine anderen Erbkrankheiten oder nicht spezifisch untersuchten Gene.
Ein „NEGATIVES“ Ergebnis – Werden an den untersuchten Genen keine Mutationen festgestellt, schließt dies nicht die Möglichkeit aus, dass die Person trotzdem Träger einer Mutation in einer Genomregion ist, die nicht vom Test untersucht wurde. In einigen Fällen kann das Ergebnis einer Genomanalyse eine DNA-Variante oder -Mutation mit einer Bedeutung enthüllen, die unklar ist oder mit dem derzeitigen medizinisch-wissenschaftlichen Kenntnisstand nicht feststellbar ist. Die Interpretation der genetischen Varianten beruht auf den neuesten, zum Zeitpunkt der Analyse verfügbaren Kenntnissen. Diese Interpretation könnte sich in der Zukunft mit dem Erwerb neuer wissenschaftlicher und medizinischer Erkenntnisse über die Genomstruktur ändern, denn diese Erkenntnisse könnten Einfluss auf die Beurteilung der Varianten nehmen.
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