- Für wen?
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Die Tests CardioScreen-Kardiomyopathieund CardioScreen-Präventionsind für Personen indiziert, in deren Familie es mindestens einen Fall der folgenden Erkrankungen gibt:
- plötzlicher Herztod (auch plötzlicher Kindstod)
- Herzinsuffizienz oder Herztransplantation, die auf ein erblich bedingtes kardiales pathologisches Substrat hindeutenSinnvoll ist auch die Untersuchung der Angehörigen von Opfern von Unfällen nach Unwohlsein, zum Beispiel während der Autofahrt. So kann beurteilt werden, ob das Ereignis auf eine Synkope oder plötzlichen Herztod zurückzuführen ist.
Die Stammbaumanalyse in Kombination mit dem genetischen Screening kann hier Informationen über die Vererbungsmodalitäten der erblich bedingten Kardiopathie und über ihren Penetrationsgrad bei den unterschiedlichen Familienmitgliedern liefern.
Das Screening ist außerdem sinnvoll als Präventionsinstrument in folgenden Fällen:
• Junge Menschen (unter 40 Jahren) mit einer idiopathischen kardialen Symptomatik
• Leistungssportler auf Amateur- oder professionellem Niveau, auch ohne familiäre Vorbelastung
• Kinder und Jugendliche mit einem Krankheitsbild, das auf QT- oder Herzrhythmusstörungen hindeutet - Was wird diagnostiziert?
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CardioScreen-Prävention für plötzlichen Herztodist ein diagnostischer Test, bei dem anhand einer mehrfachen genetischen Analyse die Wahrscheinlichkeit von mit plötzlichem Herztod assoziierten Mutationen sine materia beurteilt wird.
CardioScreen-Kardiomyopathieist ein diagnostischer Test, bei dem anhand einer mehrfachen genetischen Analyse das Vorhandensein von mit erblich bedingten Kardiomyopathien assoziierten Mutationen beurteilt wird.
Mit den beiden Tests können anhand einer Analyse ihrer DNA also Patienten mit einem genetischen Risiko für potenziell tödliche kardiale Ereignisse identifiziert werden.
CardioScreen®
Ein diagnostischer Test, bei dem mit Hilfe einer mehrfachen Genanalyse das Vorhandensein von mit plötzlichem Herztod und erblichen Kardiomyopathien assoziierten Mutationen beurteilt wird.
Ablauf des Tests
Für den CardioScreen-Test wird eine Blutentnahme durchgeführt. In einer komplexen Laboranalyse erfolgt die Vermehrung der DNA mittels PCR-Technik und mit Hilfe der ILLUMINA-Sequenzer und des hochentwickelten technologischen MPS-Prozesses (Massive Parallel Sequencing), der mit den NGS-Techniken (Next Generation Sequencing) arbeitet (Exons und benachbarte intronische Regionen, ± 5 Nukleotiden) und Folgendes sequenziert:
43 Gene (Exons und benachbarte intronische Regionen, ± 5 Nukleotiden), die mit erblich bedingten Kardiomyopathien assoziiert werden, für den Test CardioScreen-Kardiomyopathie.
157 Gene (Exons und benachbarte intronische Regionen, ± 5 Nukleotiden), die mit erblich bedingten Herzkrankheiten assoziiert werden, welche mit plötzlichem Herztod in Verbindung stehen, für den Test CardioScreen-Prävention für plötzlichen Herztod.
Die auf diese Weise erhaltenen Gensequenzen mit erhöhter Interpretationsgenauigkeit werden im Anschluss mittels einer hochentwickelten bioinformatischen Analyse auf eventuelle Mutationen in den fraglichen Genen untersucht.
Welche Vorteile bringt der Test mit sich?
1. Die Identifizierung derjenigen Mitglieder einer Familie, die ein hohes Risiko für erblich bedingte Kardiomyopathien oder sudden cardiac arrest
2. Die Erarbeitung eines geeigneten medizinischen Kontrollprogramms das ausschließlich Personen mit hohem Risiko vorbehalten ist und mit dem die Umsetzung der wirksamsten Präventivmaßnahmen (zum Beispiel implantierbare Defibrillatoren oder die medikamentöse Behandlung von Herzrhythmusstörungen) ermöglicht wird
3. Kenntnis über die Möglichkeiten der Übertragung der Genmutationen auf die Nachkommen und Identifizierung der Kinder mit Keimzellenmutationen, die ein hohes Risiko tragen
Statistiken
In den Industriestaaten ist der plötzliche Herztod für mehr als 5% der Gesamttodeszahlen und für über 50% der Todesfälle nach Herz-Kreislauf-Erkrankungen verantwortlich. Der plötzliche Herztod tritt in 20-25% der Fälle bei scheinbar gesunden Menschen als erste Manifestation einer nicht erkannten zugrunde liegenden Erkrankung ein. 5-10% der Fälle von plötzlichem Herztod treten in Abwesenheit struktureller kardialer Anomalien am strukturell unauffälligen Herzen auf (plötzlicher Herztod sine materia), jedoch in Anwesenheit elektrophysiologischer Störungen, die die Ursache einer elektrischen Instabilität sind, die wiederum für das Auftreten ventrikulärer Rhythmusstörungen verantwortlich sind, wie beispielsweise im Falle des Long-QT-Syndroms (LQTS), des Brugada-Syndroms (BrS) oder der catecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie (CPVT).
Wenn der CardioScreen-Test negativ ausfällt
Keine Mutationen:
Hierdurch wird angezeigt, dass der Test in den untersuchten Genen keine Mutationen ergeben hat. Hier muss jedoch betont werden, dass ein negatives Ergebnis bedeutet, dass diese Personen dem gleichen Risiko wie die allgemeine Bevölkerung unterliegen, denn nicht alle Formen von Kardiomyopathien und plötzlichem Herztod haben genetische Ursachen.
Wenn der CardioScreen-Test positiv ausfällt
Vorliegen einer oder mehrerer Mutationen:
Hierdurch wird angezeigt, dass der Test eine oder mehrere Mutationen an einem (oder mehreren) Genen ergeben hat, die mit plötzlichem Herztod assoziiert werden.
Die mit Hilfe des CardioScreen-Tests feststellbaren Mutationen können in die folgenden Prognosekategorien fallen:
• bekannter pathologischer Befund
• benigner Befund, weil bei gesunden Menschen anzutreffen und ohne pathologische Bedeutung
• unklare pathologische Bedeutung, weil noch nicht bekannt oder von der medizinisch-wissenschaftlichen Gemeinschaft noch nicht beschrieben. In diesem Fall können weitere Untersuchungen notwendig sein, um die Bedeutung der Variante zu klären
Genauigkeit und Grenzen des Tests
Die derzeit angewandten Techniken zur DNA-Sequenzierung liefern Ergebnisse mit einer Genauigkeit von über 99%. Bitte beachten Sie jedoch:
CardioScreen-Kardiomyopathie berücksichtigt nur die in der Referenztabelle genannten Gene.
CardioScreen-Präventionfür plötzlichen Herztod berücksichtigt nur die in der Referenztabelle genannten Gene.
Der Test erkennt keine anderen Erbkrankheiten oder nicht spezifisch untersuchten Gene.
Ein „NEGATIVES“ Ergebnis – Werden an den untersuchten Genen keine Mutationen festgestellt, schließt dies nicht die Möglichkeit aus, dass die Person trotzdem Träger einer Mutation in einer Genomregion ist, die nicht vom Test untersucht wurde. In einigen Fällen kann das Ergebnis einer Genomanalyse eine DNA-Variante oder -Mutation mit einer Bedeutung enthüllen, die unklar ist oder mit dem derzeitigen medizinisch-wissenschaftlichen Kenntnisstand nicht feststellbar ist. Die Interpretation der genetischen Varianten beruht auf den neuesten, zum Zeitpunkt der Analyse verfügbaren Kenntnissen. Diese Interpretation könnte sich in der Zukunft mit dem Erwerb neuer wissenschaftlicher und medizinischer Erkenntnisse über die Genomstruktur ändern, denn diese Erkenntnisse könnten Einfluss auf die Beurteilung der Varianten nehmen.
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