- Per chi?
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I test CardioScreen-Cardiomiopatie e CardioScreen-Prevenzione sono indicati per coloro che hanno almeno un caso in famiglia di
- morte cardiaca improvvisa (compresa morte infantile improvvisa)
- scompenso cardiaco o trapianto, suggestivi di substrato patologico cardiaco ereditarioE’ utile indagare, inoltre, i parenti delle vittime di morte accidentale in seguito a malori, ad esempio durante la guida di un veicolo, per valutare se l’evento è riconducibile a un episodio sincopale o a morte cardiaca improvvisa.
L’analisi dell’albero genealogico incrociata allo screening genetico può fornire informazioni sulla modalità di trasmissione della cardiopatia ereditaria e del suo grado di penetranza nei diversi membri della famiglia.
E’ inoltre utile come strumento di prevenzione in caso di:
• Soggetti giovani (minori di 40 anni) con sintomatologia cardiaca idiopatica
• Attività agonistica dilettantistica o professionistica, anche per soggetti che senza familiarità
• Bambini e adolescenti con quadro clinico sospetto per anomalie del QT o del ritmo cardiaco - Cosa si diagnostica?
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CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia.
CardioScreen-Cardiomiopatie è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie.
I due test, quindi, permettono di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA.
CardioScreen®
Un test diagnostico che valuta attraverso un’analisi genetica multipla la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa e alle cardiomiopatie ereditarie
Esecuzione del test
ll test CardioScreen viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, si amplifica il DNA con la tecnica PCR ed utilizzando i sequenziatori ILLUMINA con il processo tecnologico avanzato di MPS - Sequenziamento Massivo Parallelo che utilizza le tecniche di NGS -Next Generation Sequencing (esoni e regioni introniche adiacenti +/- 5 nucleotidi). si sequenziano:
43 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) associati alle cardiomiopatie ereditarie per il test CardioScreen-Cardiomiopatie.
157 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) associati a patologie cardiache ereditarie correlate ad arresto cardiaco improvviso per il test CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso.
Le sequenze geniche ottenute ad elevata profondità di lettura, vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
Che beneficio porta fare il test?
1. L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di cardiomiopatia ereditaria o per arresto cardiaco improvviso
2. L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare l’adozione delle più efficaci misure preventive (ad esempio defibrillatori impiantabili o terapie farmacologiche antiaritmiche)
3. La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio
Statistiche
Nei paesi sviluppati, la morte cardiaca improvvisa è responsabile di oltre il 5% delle morti totali e di oltre il 50% della mortalità per malattie cardiovascolari. La morte improvvisa si verifica nel 20-25% dei casi in soggetti apparentemente sani, come prima manifestazione di una patologia sottostante misconosciuta. Il 5-10% dei casi di morte improvvisa si verifica in assenza di anomalie cardiache strutturali evidenti in cuori strutturalmente normali (morte improvvisa sine materia), in presenza di disordini elettrofisiologici che determinano un’instabilità elettrica responsabile dell’insorgenza di aritmie ventricolari, come nel caso della sindrome del QT lungo (LQTS), della sindrome di Brugada (BS), della tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT).
Se il test CardioScreen ha un risultato negativo
Assenza di mutazioni:
indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo indica che queste persone possiedono lo stesso rischio riportato per la popolazione generale, ciò perché non tutte le forma di cardiomiopatia e arresto cardiaco improvviso sono da ricondursi a cause genetiche.
Se il test CardioScreen ha un risultato positivo
Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni associati all’arresto cardiaco improvviso.
Le mutazioni riscontrabili tramite il test CardioScreen possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche:
• significato patologico noto
• significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico
• significato patologico incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica. In questo caso possono essere necessari ulteriori indagini per chiarire il significato della variante
Accuratezza e limiti del test
Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Bisogna ricordare che:
CardioScreen-Cardiomiopatie valuta solo i geni elencati nella Tabella di riferimento.
CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso valuta solo i geni elencati nella Tabella di riferimento.
Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.
Un risultato “NEGATIVO” - Assenza di mutazioni per i geni investigati non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dall’esame. In alcuni casi, il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti
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