- A qui est-il destiné?
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Les tests CardioScreen-Cardiomiopatieand CardioScreen-Préventionsont indiqués pour toutes les personnes dont l’anamnèse familiale fait ressortir au moins un cas de:
- mort subite d’origine cardiaque (y compris mort subite du nourrisson)
- insuffisance cardiaque ou greffe du cœur, laissant supposer l’existence d’un terrain pathologique cardiaque héréditaireIl convient également de pratiquer ce test sur les membres de la famille des victimes de mort accidentelle suite à un malaise survenu, par exemple, au volant d’un véhicule, afin d’évaluer si cet événement a été causé par une syncope ou par un arrêt cardiaque subit.
L’analyse de l’arbre généalogique associée au dépistage génétique peut fournir des informations utiles sur le mode de transmission de la cardiopathie héréditaire et son degré de pénétrance chez les différents membres de la famille.
Elle est également utile en tant qu’outil de prévention:
• chez des individus jeunes (moins de 40 ans) présentant des symptômes de troubles cardiaques idiopathiques
• en cas d’activité sportive de haut niveau en tant qu’amateur ou professionnel, y compris chez des individus ne présentant pas de risque héréditaire
• chez des enfants ou des adolescents présentant un tableau clinique suspect en termes d’anomalies QT ou du rythme cardiaque - Quelles anomalies permet-il de diagnostiquer?
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CardioScreen-Prévention arrêt cardiaque soudainest un test de dépistage qui permet de pratiquer une analyse génétique multiple pour évaluer la présence de mutations associées à la mort subite d’origine cardiaque sine materia [sans cause décelable].
CardioScreen-Cardiomiopatieest un test de dépistage qui permet de pratiquer une analyse génétique multiple pour évaluer la présence de mutations associées aux cardiomyopathies héréditaires.Ces deux tests permettent, donc, d’identifier, grâce à l’analyse de leur ADN, des patients présentant un risque génétique d’épisodes cardiaques potentiellement mortels.
CardioScreen®
Un test de dépistage qui évalue, par une analyse génétique multiple, la présence de mutations associées à la mort subite d’origine cardiaque et aux cardiomyopathies héréditaires
Exécution du test
Le test CardioScreense fonde sur l’analyse d’un échantillon sanguin. L’ADN est amplifié, par une analyse de laboratoire complexe, réalisée par la technique PCR, à l’aide de séquenceurs ILLUMINA et du processus technologique avancé de MPS – Séquençage massif parallèle basé sur les techniques de NGS - Next Generation Sequencing (exons et régions introniques adjacentes, ± 5 nucléotides). On procède au séquençage de:
43 gènes (exons et régions introniques adjacentes, ± 5 nucléotides) associés aux cardiomyopathies héréditaires pour le test CardioScreen-Cardiomiopatie.
157 gènes (exons et régions introniques adjacentes, ± 5 nucléotides) associés à des maladies cardiaques héréditaires avec arrêt cardiaque subit pour le test CardioScreen-Prévention arrêt cardiaque soudain.
Les séquences géniques ainsi obtenues avec une haute profondeur de lecture sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d’éventuelles mutations dans les gènes analysés.
Quels sont les avantages du test?
1. l’identification des membres d’une même famille qui sont exposés à un risque élevé de cardiomyopathie héréditaire ou arrêt cardiaque subit
2. la mise en place d’un programme de contrôle médical réservé aux personnes à haut risque, de manière à faciliter l’adoption des plus efficaces mesures préventives (par exemple, défibrillateurs implantables ou traitements antiarythmiques)
3. la prise de connaissance de la possible transmission de mutations génétiques à ses propres enfants et l’identification des enfants à haut risque de mutation génique germinale
Statistiques
Dans les pays développés, la mort subite d’origine cardiaque est responsable de plus de 5% des décès et de plus de 50% de la mortalité d’origine cardiovasculaire. La mort subite se produit, dans 20-25% des cas, chez des individus apparemment en bonne santé, en tant que première manifestation d’une pathologie sous-jacente non préalablement identifiée. Dans 5-10% des cas de mort subite, le décès se produit en l’absence de toute maladie cardiaque structurelle évidente, dans un cœur en apparence normal (mort subite sine materia), en présence de troubles électro-physiologiques qui déterminent une instabilité électrique responsable du déclenchement d’une arythmie ventriculaire. C’est le cas du syndrome du QT long (LQTS), du Syndrome de Brugada (BS) et de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC).
Si le test CardioScreendonne un résultat négatif
Absence de mutations:
Ce résultat indique que le test n’a pas détecté la présence de mutations dans les gènes examinées. Cela veut dire que le patient présente le même risque que la population générale; ceci parce que toutes les formes de cardiomyopathie et d’arrêt cardiaque subit ne sont pas d’origine génétique.
Si le test CardioScreendonne un résultat positif
Présence d’une ou plusieurs mutations:
Ce résultat indique que le test a fait ressortir une ou plusieurs mutations au niveau d’un ou plusieurs gènes associés à l’arrêt cardiaque subit.
Les mutations qui peuvent être détectées par le test CardioScreenpeuvent rentrer dans les catégories de pronostic suivantes:
• signification pathologique connue;
• signification bénigne car les mutations détectées peuvent être détectées chez des individus normaux et sont dépourvues de signification pathologique;
• signification incertaine, car il s’agit d’anomalies non encore connues ou non encore caractérisées par la communauté médicale/scientifique. Dans ce cas, d’autres examens peuvent se rendre nécessaires pour définir la signification de la variante.
Précision et limites du test
Les techniques de séquençage de l’ADN actuellement disponibles génèrent des résultats dotés d’une précision supérieure à 99%. Il ne faut pas oublier que:
CardioScreen-Cardiomiopatieanalyse uniquement les gènes figurant dans le tableau de référence Table.
CardioScreen-Prévention de l’arrêt cardiaque soudainnalyse uniquement les gènes figurant dans le tableau de référence.
Ces tests ne permettent pas de détecter d’autres maladies génétiques ou d’autres gènes non spécifiquement examinés.
Un résultat “NEGATIF” – Absence de mutation des gènes examinés - n’exclut pas la possibilité que la personne concernée soit porteuse d’une mutation localisée dans une région du génome non examinée. Dans certains cas, le résultat d’une analyse génomique peut révéler une variante ou une mutation de l’ADN avec une signification clinique incertaine ou impossible à déterminer sur la base des connaissances scientifiques et médicales actuellement disponibles. L’interprétation des variantes génétiques se fonde sur les plus récentes connaissances disponibles à la date des analyses. Cette interprétation pourrait changer à l’avenir suite à l’acquisition de nouvelles informations scientifiques et médicales relatives à la structure du génome , qui pourraient avoir un impact sur l’évaluation des variantes.
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