- A qui est-il destiné?
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Le test BreastScreenest indiqué dans les cas suivants:
• Tumeur du sein diagnostiqué à moins de 45 ans, en particulier chez des femmes de moins de 35 ans
• Tumeur mammaire primaire chez la même patiente
• Tumeurs du sein bilatérales
• Tumeur mammaire chez des individus de sexe masculin (quel que soit l’âge auquel il est diagnostiqué)
• Apparition chez plusieurs membres de la même famille appartenant à des générations différentes
• Mutation connue, dans la famille, de l’un des gènes associés à la prédisposition aux tumeurs mammaires/ des ovaires
• Présence, dans la famille, de cas de tumeurs des ovaires
• Tumeur mammaire et ovarienne diagnostiquée chez la même patiente
• Trois ou plusieurs cas, dans la même famille, de tumeur du sein, tumeur ovarienne et/ou du pancréas
• Tumeur mammaire ou autre type de tumeur chez plusieurs membres de la famille (du même côté) - Quelles anomalies permet-il de détecter
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BreastScreenpermet de diagnostiquer la prédisposition au développement d’une tumeur du sein ou d’une tumeur des ovaires par l’analyse de l’ADN.
Le test de prédisposition génétique est destiné aux personnes qui présentent, dans leurs ascendants, une incidence élevée et spécifique de maladies néoplasiques, et, par conséquent, un risque élevé de mutation germinale.
BreastScreen®
Un test génétique sophistiqué qui permet d’évaluer la prédisposition au développement d’une tumeur du sein ou d’une tumeur des ovaires
Exécution du test
Le test BreastScreenest exécuté sur un échantillon sanguin. L’ADN est amplifié, par une analyse de laboratoire complexe, réalisée par la technique PCR, à l’aide de séquenceurs ILLUMINA et du processus technologique avancé de MPS – Séquençage massif parallèle basé sur les techniques de NGS -Next Generation Sequencing (exons et régions introniques adjacentes, ± 5 nucléotides). On procède au séquençage de 12 gènes (exons et régions introniques adjacentes, ± 5 nucléotides) qui contribuent, dans la plupart des cas, à la prédisposition au développement des tumeurs du sein et des tumeurs des ovaires.
Les séquences géniques ainsi obtenues avec une haute profondeur de lecture sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d’éventuelles mutations dans les gènes analysés.
Quels sont les avantages du test?
- l’identification des membres d’une même famille qui sont exposés à un risque élevé de développement de tumeurs
- la mise en place d’un programme de contrôle médical réservé aux personnes à haut risque, de manière à faciliter un diagnostic précoce dès l’apparition d’une tumeur
- la prise de connaissance de la possible transmission de mutations génétiques à ses propres enfants et l’identification des enfants à haut risque de mutation génique germinale
- l’évaluation de l’opportunité d’une éventuelle thérapie préventive
Statistiques
Tumeurs du sein
Des études approfondies menées sur des familles à risque ont montré que, dans 87% des cas - contre une probabilité de 10% pour les individus non porteurs de mutations - les femmes qui présentent des mutations héréditaires au niveau des gènes BRCA1 ou BRCA2 risquent de développer une tumeur du sein. Les mutations héréditaires au niveau de ces gènes entraînent, chez les femmes, une augmentation sensible du risque de développer une tumeur du sein avant la ménopause, ce qui représente une caractéristique spécifique de la susceptibilité génétique héréditaire. En effet, de récentes études ont démontré que plus de la moitié des femmes porteuses de mutations au niveau des gènes BRCA développent une tumeur du sein avant 50 ans, avec un âge moyen du diagnostic de 41 ans.
Tumeurs ovariennes
En revanche, le risque de développer une tumeur ovarienne en cas de récurrence de mutations de l’un des deux gènes en question est compris entre 44-60%, contre 1% chez les non-porteurs.
Récurrence
Il a été constaté que les femmes porteuses de mutations BRCA1 ayant déjà eu une tumeur du sein risquent, dans 64% des cas, de développer une nouvelle tumeur. Des pourcentages de risque similaires sont prévus pour la tumeur ovarienne. Le test de susceptibilité génétique est très utile, donc, pour les femmes qui ont déjà développé une tumeur du sein, car, si elles sont porteuses de mutations BRCA, elles présentent un risque élevé de développer une nouvelle tumeur du sein ou des ovaires.
Risque relatif à d’autres tumeurs
De récente études ont démontré que les mutations héréditaires des gènes BRCA1 ou BRCA2 augmentent sensiblement le risque de tumeurs de la prostate chez les hommes et de cancers du côlon chez les hommes et les femmes. Le risque de tumeur de la prostate est considéré 3 à 4 fois supérieur chez les hommes porteurs d’une mutation génétique BRCA par rapport à la population générale, avec un risque cumulé de 8%, tandis que le risque de tumeur du côlon est jugé 4 à 5 fois supérieur, aussi bien chez les femmes que chez les hommes, avec un risque cumulé de 6%.
Si le test BreastScreendonne un résultat négatif
Absence de mutations:
Ce résultat indique que le test n’a pas détecté la présence de mutations dans les gènes examinées. Cela veut dire que le patient présente le même risque de tumeur que la population générale; cela ne veut pas dire, toutefois – et il faut le souligner - que le risque de développer une tumeur est nul pour le patient.
Si le test BreastScreendonne un résultat positif
Présence d’une ou plusieurs mutations:
Ce résultat indique que le test a fait ressortir une ou plusieurs mutations au niveau d’un ou plusieurs gènes responsables de la prédisposition héréditaire au développement d’une tumeur du sein et d’une tumeur ovarienne, à savoir qu’une copie du gène a subi une mutation.
Un résultat positif ne veut pas dire que le patient développera nécessairement une tumeur, mais qu’il a une prédisposition au développement de la tumeur, à savoir qu’il est exposé à un plus grand risque par rapport à une personne qui ne présente pas de mutation. En effet, toutes les personnes qui présentent une mutation ne développent pas une pathologie néoplasique. Bien que ces mutations accroissent de manière significative le risque d’apparition d’une tumeur, celle-ci ne se développe pas tant que la copie normale du gène correspondant ne subit pas une mutation dans le cours de l’existence. Chaque individu héritant de deux copies de chaque gène, un événement mutationnel doit se produire dans chacune des copies pour que la fonction du gène en question soit supprimée; la survenance d’une nouvelle mutation peut, donc, provoquer directement la naissance de la tumeur. L’identification d’une mutation permet de mieux établir la fréquence des contrôles cliniques et d’évaluer l’opportunité de pratiquer des interventions préventives.
Précision et limites du test
Les techniques de séquençage de l’ADN actuellement employées génèrent des résultats dotés d’une précision supérieure à 99%. Il ne faut pas oublier que:
Le test sert à examiner uniquement les gènes figurant dans la liste.
Le test ne permet pas de détecter d’autres maladies génétiques ou d’autres gènes non spécifiquement examinés.
Un résultat “NEGATIF” – Absence de mutation des gènes examinés - n’exclut pas la possibilité que la personne concernée soit porteuse d’une mutation localisée dans une région du génome non examinée. Dans certains cas, le résultat d’une analyse génomique peut révéler une variante ou une mutation de l’ADN avec une signification clinique incertaine ou impossible à déterminer sur la base des connaissances scientifiques et médicales actuellement disponibles. L’interprétation des variantes génétiques se fonde sur les plus récentes connaissances disponibles à la date des analyses. Cette interprétation pourrait changer à l’avenir suite à l’acquisition de nouvelles informations scientifiques et médicales relatives à la structure du génome , qui pourraient avoir un impact sur l’évaluation des variantes.
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