- A qui est-il destiné?
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PrenatalScreenest indiqué dans les cas suivants:
• Pour les femmes enceintes qui ont, dans leur entourage familial, des maladies génétiques héréditaires
• Pour atténuer le risque de maladie génétique chez le fœtus
• Pour les grossesses obtenues par la procréation naturelle
• Pour les grossesses obtenues par des techniques de procréation médicalement assistée (PMA)
• Pour les couples qui ont eu recours à des techniques de fécondation hétérologue - Quelles anomalies permet-il de détecter?
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PrenatalScreenpermet de diagnostiquer plus de 1.000 maladies génétiques telles que la surdité héréditaire, la fibrose cystique, l’atrophie musculaire, la drépanocytose, la thalassémie. Les 744 gènes examinés sont sélectionnés:
- en fonction de l’incidence des maladies dans la population générale
- en fonction de l’importance de la gravité du phénotype à la naissanceSelon les indications de l’American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).
PrenatalScreen®
Un dépistage pratiqué sur les gènes qui permet de détecter plus de 1000 maladies du fœtus
Exécution du test
Le test de dépistage PrenatalScreenest effectué, par amniocentèse, sur des ADN fœtaux présents dans les cellules de liquide amniotique, ou bien, par villocentèse, sur les villosités choriales.
Sur Liquide Amniotique:
Un échantillon de 15-20ml de liquide amniotique est prélevé, entre la 15ème et la 18ème semaine de grossesse, par voie transabdominale, sous échographie. Le liquide est centrifugé pour obtenir les cellules fœtales dont on extrait l’ADN.
Ou bien
Sur les villosités choriales:
Un échantillon de 20mg de villosités choriales est prélevé, entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse, par voie transabdominale, sous échographie. On lave et on sépare sous le microscope le tissu fœtal du tissu maternel et on procède à l’extraction de l’ADN.
L’ADN est amplifié par la technique PCR, à l’aide de séquenceurs ILLUMINA et du processus technologique avancé de MPS – Séquençage massif parallèle basé sur les techniques de NGS -Next Generation Sequencing (exons et régions introniques adjacentes, ± 5 nucléotides). Les séquences géniques ainsi obtenues avec une haute profondeur de lecture sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d’éventuelles mutations dans les gènes analysés.
Si le test PrenatalScreendonne un résultat négatif
Absence de mutations:
Cela signifie que le test n’a identifié aucune mutation dans les gènes examinés. Ce résultat réduit de manière significative la probabilité que le fœtus soit atteint des maladies examinées, sans garantir, toutefois, que le fœtus soit sain.
Si le test PrenatalScreendonne un résultat positif
Présence d’une ou plusieurs mutations:
Ce résultat indique que le test a permis de détecter une ou plusieurs mutations au niveau d’un ou plusieurs gènes. Les mutations détectables par le test PrenatalScreenpeuvent relever des catégories de pronostic suivantes:
A) signification pathologique connue;
B) signification bénigne car les mutations détectées peuvent être détectées chez des individus normaux et sont dépourvues de signification pathologique;
C) signification incertaine car il s’agit d’anomalies non encore connues ou non encore caractérisées par la communauté médicale/scientifique.
Précision et limites du test
Les techniques actuelles de séquençage de l’ADN génèrent des résultats dotés d’une précision supérieure à 99%. Il ne faut pas oublier que:
Le test PrenatalScreensert à examiner uniquement les gènes dont la liste figure au Tableau 1.
Le test ne permet pas de détecter d’autres maladies génétiques ou d’autres gènes non spécifiquement examinés.
Un résultat “NEGATIF” – Absence de mutation des gènes examinés - n’exclut pas la possibilité que le fœtus soit porteur de mutations localisées dans une région du génome non examinée. Dans certains cas, le résultat d’une analyse génomique peut révéler une variante ou une mutation de l’ADN avec une signification clinique incertaine ou impossible à déterminer sur la base des connaissances scientifiques et médicales actuellement disponibles. L’interprétation des variantes génétiques se fonde sur les plus récentes connaissances disponibles à la date des analyses. Cette interprétation pourrait changer à l’avenir suite à l’acquisition de nouvelles informations scientifiques et médicales relatives à la structure du génome , qui pourraient avoir un impact sur l’évaluation des variantes.
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