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OncoScreening

Un test génétique sophistiqué qui permet d’évaluer la prédisposition d’un individu à différents types de tumeurs héréditaires

A qui est-il destiné?

Le test OncoScreening s’adresse:

- aux personnes qui, après un examen approfondi de l’anamnèse familiale, semblent présenter, dans leurs ascendants, une incidence élevée et spécifique de maladies néoplasiques,

- aux personnes dont l’anamnèse familiale fait ressortir:

• plusieurs personnes atteintes du même type de tumeur ou de tumeurs corrélées;
• des personnes atteintes de tumeurs multiples;
• des tumeurs survenues pendant la jeunesse.

Quelles anomalies permet-il de diagnostiquer?

Grâce à l’analyse de l’ADN, le test OncoScreening permet d’identifier les personnes qui présentent un risque d’apparition d’un certain type de néoplasie.

OncoScreening diagnostique la prédisposition à différents types de tumeurs héréditaires,dont:

Tumeur du sein
Tumeur des ovaires
Cancer colorectal
Tumeur de l’estomac
Tumeur du pancréas
Tumeur de la prostate
Tumeur de la peau (Mélanome)
Tumeur de l’endomètre
Tumeur des reins
Phaéochromoblastome / Paragangliome
Tumeurs de l’utérus

GENES EXAMINES

(Format: PDF; Dimensions: 0,3 Mb)

Exécution du test

 

Le test OncoScreening se fonde sur l’analyse d’un échantillon sanguin. L’ADN est amplifié, par une analyse de laboratoire complexe, réalisée par la technique PCR, à l’aide de séquenceurs ILLUMINA et du processus technologique avancé de MPS – Séquençage massif parallèle basé sur les techniques de NGS - Next Generation Sequencing. On procède au séquençage de 72 gènes (exons et régions introniques adjacentes, ± 5 nucléotides) (Tableau 1).

Les séquences géniques ainsi obtenues avec une haute profondeur de lecture sont analysées à l’aide d’une analyse bio-informatique avancée, afin de détecter la présence d’éventuelles mutations dans les gènes analysés.

Avantages du test?

 

la prise de connaissance de la possible transmission de mutations génétiques
à ses propres enfants et l’identification des enfants à haut risque de mutation génique germinale;

l’identification des membres d’une même famille
qui sont exposés à un risque élevé de développement de tumeurs;

la mise en place d’un programme de contrôle médical
de manière à faciliter un diagnostic précoce dès l’apparition d’une tumeur;

l’évaluation de l’opportunité d’une éventuelle thérapie préventive.

Statistiques

 

Seul un petit pourcentage, bien que significatif, de tumeurs, sont “héréditaires”. On estime, aujourd’hui, qu’environ 7% des tumeurs du sein, 10% des tumeurs des ovaires, environ 5-10 % des cancers colorectaux et environ 20% des cancers médullaires de la thyroïde ont une composante héréditaire. Dans ces tumeurs, les mutations de l’ADN se produisent au niveau des cellules germinales ou reproductives et peuvent être transmises aux descendants. Une personne présentera donc, à la naissance, un certain défaut génétique sur un ou plusieurs gènes, dans toutes les cellules de son organisme, et sera, donc, prédisposé au développement d’une néoplasie, lorsque, au cours de son existence, d’autres mutations viendront s’ajouter à la mutation initiale.

Si le test OncoScreening donne un résultat négatif

Absence de mutations:
Ce résultat indique que le test n’a pas détecté la présence de mutations dans les gènes examinées. Cela veut dire que le patient présente le même risque de tumeur que la population générale ; cela ne veut pas dire, toutefois – et il faut le souligner - que le risque de développer une tumeur est nul pour le patient.

Si le test OncoScreening donne un résultat positif

Présence d’une ou plusieurs mutations:
Ce résultat indique que le test a fait ressortir une ou plusieurs mutations au niveau d’un ou plusieurs gènes responsables de la prédisposition héréditaire au développement d’une certaine tumeur, à savoir qu’une copie du gène a subi une mutation.

Un résultat positif ne veut pas dire que le patient développera nécessairement une tumeur, mais qu’il a une prédisposition au développement de la tumeur, à savoir qu’il est exposé à un plus grand risque par rapport à une personne qui ne présente pas de mutation. En effet, toutes les personnes qui présentent une mutation ne développent pas une pathologie néoplasique. Bien que ces mutations accroissent de manière significative le risque d’apparition d’une tumeur, celle-ci ne se développe pas tant que la copie normale du gène correspondant ne subit pas une mutation dans le cours de l’existence.

Chaque individu héritant de deux copies de chaque gène, un événement mutationnel doit se produire dans chacune des copies pour que la fonction du gène en question soit supprimée; la survenance d’une nouvelle mutation peut, donc, provoquer directement la naissance de la tumeur. L’identification d’une mutation permet de mieux établir la fréquence des contrôles cliniques et d’évaluer l’opportunité de pratiquer des interventions préventives.

Précision et limites du test

Les techniques de séquençage de l'ADN actuellement disponibles génèrent des résultats dotés d'une précision supérieure à 99%. Il ne faut pas oublier que:

Le test sert à examiner uniquement les gènes dont la liste figure au Tableau 1.
Le test ne permet pas de détecter d’autres maladies génétiques ou d’autres gènes non spécifiquement examinés.

Un résultat “NEGATIF” – Absence de mutation des gènes examinés - n’exclut pas la possibilité que la personne concernée soit porteuse d’une mutation localisée dans une région du génome non examinée. Dans certains cas, le résultat d’une analyse génomique peut révéler une variante ou une mutation de l’ADN avec une signification clinique incertaine ou impossible à déterminer sur la base des connaissances scientifiques et médicales actuellement disponibles. L’interprétation des variantes génétiques se fonde sur les plus récentes connaissances disponibles à la date des analyses. Cette interprétation pourrait changer à l’avenir suite à l’acquisition de nouvelles informations scientifiques et médicales relatives à la structure du génome, qui pourraient avoir un impact sur l’évaluation des variantes.

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