- Für wen?
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Der Test OncoScreening ist indiziert bei:
- Personen, für die sich nach einer Familienanamnese eine erhöhte und spezifische Inzidenz von neoplastischen Erkrankungen in den vorangehenden Generationen ergeben hat
- Wenn in der Familie:
• mehrere Personen vom gleichen Tumortyp oder miteinander in Zusammenhang stehenden Tumoren betroffen sind,
• Personen von mehreren Tumoren betroffen sind,
• Tumoren bereits im Jugendalter aufgetreten sind. - Was wird diagnostiziert?
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OncoScreening identifiziert anhand einer DNA-Analyse die Personen, die ein Risiko für die Entwicklung eines spezifischen Karzinoms in sich tragen.
OncoScreening diagnostiziert die Prädisposition für verschiedene erblich bedingte Tumorarten, darunter:
• Mammakarzinom
• Ovarialkarzinom
• Kolon-Rektum-Karzinom
• Magenkarzinom
• Pankreaskarzinom
• Prostatakarzinom
• Hautkrebs (Melanom)
• Endometriumkarzinom
• Nierenkrebs
• Phäochromozytom / Paragangliom
• Uteruskarzinom
OncoScreening
Ein hochentwickelter Gentest, mit dem die Prädisposition zur Entwicklung verschiedener erblich bedingter Tumoren beurteilt werden kann
Ablauf des Tests
Für den Test OncoScreening wird eine Blutentnahme durchgeführt. In einer komplexen Laboranalyse erfolgt die Vermehrung der DNA mittels PCR-Technik und mit Hilfe der ILLUMINA-Sequenzer und des hochentwickelten technologischen MPS-Prozesses (Massive Parallel Sequencing), der mit den NGS-Techniken (Next Generation Sequencing) arbeitet, werden 72 Gene (Exons und benachbarte intronische Regionen, ±5 Nukleotiden) sequenziert (Tabelle 1).
Die auf diese Weise erhaltenen Gensequenzen mit erhöhter Interpretationsgenauigkeit werden im Anschluss mittels einer hochentwickelten bioinformatischen Analyse auf eventuelle Mutationen in den fraglichen Genen untersucht
Welche Vorteile bringt der Test mit sich?
Kenntnis über die Möglichkeiten der Übertragung von Genmutationen
auf die Nachkommen und Identifizierung der Kinder mit Keimzellenmutationen, die ein hohes Risiko tragen;
Identifizierung derjenigen Mitglieder einer Familie,
die ein hohes Risiko für die Entwicklung eines Tumors haben;
Erarbeitung eines geeigneten medizinischen Kontrollprogramms,
mit dem eine frühzeitige Diagnose bei Auftreten des Tumors möglich ist;
Einschätzung einer eventuellen Indikation von Therapien der präventiven Prophylaxe.
Statistiken
Nur ein kleiner, aber wichtiger Anteil der Tumoren ist „vererbbar“. Heute schätzt man, dass rund 7% der Mammakarzinome, 10% der Ovarialkarzinome, circa 5-10% der kolorektalen Karzinome und etwa 20% der medullären Schilddrüsenkarzinome eine erbliche Komponente haben. Bei diesen Tumoren treten die DNA-Mutationen an den Keim- bzw. Geschlechtszellen auf und können folglich an die Nachkommen weitergegeben werden. Das Individuum hat bei der Geburt diesen Gendefekt an einem oder mehreren Genen in allen Zellen des Organismus und hat daher eine Prädisposition für die Entwicklung einer Neoplasie, wenn im Laufe seines Lebens weitere Mutationen zu dieser Anfangsmutation hinzukommen.
Wenn der OncoScreening -Test negativ ausfällt
Keine Mutationen:
Hierdurch wird angezeigt, dass der Test in den untersuchten Genen keine Mutationen ergeben hat. Hier muss jedoch betont werden, dass ein negatives Ergebnis nicht bedeutet, dass der Patient überhaupt kein Risiko, einen Tumor zu entwickeln, in sich trägt. Diese Personen unterliegen dem gleichen Tumorrisiko wie die allgemeine Bevölkerung.
Wenn der OncoScreening -Test positiv ausfällt
Vorliegen einer oder mehrerer Mutationen:
Hierdurch wird angezeigt, dass der Test eine oder mehrere Mutationen an einem (oder mehreren) Genen ergeben hat, die für eine erblich bedingte Prädisposition für die Entwicklung eines spezifischen Tumors verantwortlich sind, das heißt eine mutierte Kopie des Gens aufweisen.
Ein positives Ergebnis bedeutet nicht, dass der Patient zwangsläufig einen Tumor entwickeln wird, sondern dass er lediglich eine Prädisposition hat, einen solchen Tumor zu entwickeln. Er unterliegt also einem größeren Risiko als eine Person, die keine Mutation in sich trägt. Tatsächlich ist es so, dass nicht alle Personen, die Träger von Mutationen sind, eine neoplastische Erkrankung entwickeln. Obwohl sich durch diese Mutationen das Risiko des Auftretens eines Tumors erheblich vergrößert, entsteht ein solcher Tumor erst dann, wenn im Verlaufe des Lebens auch die normale Kopie des entsprechenden Gens mutiert.
Da jeder Mensch zwei Kopien von ein und demselben Gen erbt, muss in jeder Kopie eine Mutation stattfinden, damit die Funktion dieses Gens unterdrückt wird. Eine erneute Mutation kann folglich direkt zum Auftreten des Tumors führen. Nach der Feststellung einer Anfangsmutation kann besser beurteilt werden, wie häufig klinische Kontrollen stattfinden sollten und wie sinnvoll präventive Eingriffe sind.
Genauigkeit und Grenzen des Tests
Die derzeitig angewandten Techniken zur DNA-Sequenzierung liefern Ergebnisse mit einer Genauigkeit von über 99%. Bitte beachten Sie jedoch:
Der Test beurteilt nur die in Tabelle 1 genannten Gene.
Der Test erkennt keine anderen Erbkrankheiten oder nicht spezifisch untersuchten Gene.
Ein „NEGATIVES“ Ergebnis – Werden an den untersuchten Genen keine Mutationen festgestellt, schließt dies nicht die Möglichkeit aus, dass die Person trotzdem Träger einer Mutation in einer Genomregion ist, die nicht vom Test untersucht wurde. In einigen Fällen kann das Ergebnis einer Genomanalyse eine DNA-Variante oder -Mutation mit einer Bedeutung enthüllen, die unklar ist oder mit dem derzeitigen medizinisch-wissenschaftlichen Kenntnisstand nicht feststellbar ist. Die Interpretation der genetischen Varianten beruht auf den neuesten, zum Zeitpunkt der Analyse verfügbaren Kenntnissen. Diese Interpretation könnte sich in der Zukunft mit dem Erwerb neuer wissenschaftlicher und medizinischer Erkenntnisse über die Genomstruktur ändern, denn diese Erkenntnisse könnten Einfluss auf die Beurteilung der Varianten nehmen.
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