- Для кого предназначен?
-
BreastScreen показан в следующих случаях:
• рак груди, диагностированный до 45 лет, и особенно, если продиагностирован до 35 лет
• наличие первичных опухолей грудных желез у этой же пациентки
• двухсторонний рак груди
• рак груди у пациентов мужского пола (при возникновении в любом возрасте)
• наличие опухолей у многих членов семьи разных поколений
• известная в семье мутация одного из генов, связанных с предрасположенностью к раку грудных желез/яичников
• наличие случаев рака яичников в семье
• рак грудной железы и яичников, диагностируемый у одной и той же пациентки
• три или более случаев наличия в семьерака грудных желез, яичников и/или поджелудочной железы
• более одного члена семьи (с одной стороны) с наличием рака грудных желез или иных видов опухолей - Что диагностируется?
-
BreastScreenдиагностирует предрасположенность к развитию рака грудной железы и рака яичников при помощи анализа ДНК.
Тест на генетическую предрасположенность показан тем пациентам, у которых имеется специфическая склонность и высокая частота возникновения новообразований на фоне истории заболеваний предыдущих поколений и риск быть носителями эмбриональных мутаций.
Брестскрин®
Генетический тест, определяющий предрасположенность к развитию рака грудной железы и яичников
Проведение тестирования
Тест BreastScreen выполняется на образце крови, взятой у пациента. В ходе сложного лабораторного анализа происходит амплификация ДНК по технологии PCR (полимеразная цепная реакция) при помощи секвенаторов ILLUMINA и современного технологического процесса массивного параллельного секвенирования (MPS), который использует технологию Методов секвенирования нового поколения (NGS) (экзоны и близлежащие участки интронов +/- 5 нуклеотиды). Секвенируются 12 генов (экзоны и близлежащие участки интронов +/- 5 нуклеотиды), отвечающие в большинстве случаев за наследственную предрасположенность к развитию рака грудной железы и рака яичников.
Генетические последовательности, полученные при высокой глубине прочтения, анализируются методом современного биоинформационного анализа для определения возможных генных мутаций исследуемого гена.
Какие преимущества дает проведение теста
- Выявление членов семьи, которые имеют высокий риск развития рака
- Организация соответствующего плана медицинского контроля для пациентов с высокой долей риска, чтобы своевременно и быстро поставить диагноз при возникновении рака
- Информацию о возможности передачи генетических мутаций следующим поколениям и определение детей с высоким риском наличия эмбриональных генетических мутаций
- Определение соответствующих рекомендаций для проведения превентивного лечения
Статистика
Рак грудных желез
После углубленного изучения, проведенного в семьях, имеющих риск заболевания, в 87% случаев, по сравнению с возможными 10% не носителей генных мутаций, было подтверждено, что женщины, имеющие наследственные мутации на уровне генов BRCA1 o BRCA2, подвержены риску развития рака грудных желез. Наследственные мутации на уровне этих генов у женщин предопределяют значительное увеличение риска развития рака груди в раннем возрасте (до менопаузы), представляя таким образом специфическую характеристику наследственной восприимчивости. Последние исследования показывают, что у больше половины женщин-носителей мутаций на уровне генов BRCA, развивается рак груди до 50 лет, при среднем возрасте диагностирования рака в 41 год.
Рак яичников
В границах 44-60% случаев существует риск развития рака яичников при повторяющихся мутациях в одном из двух указанных генов, по сравнению с 1% возможных не носителей мутаций.
Рецидивы
Было установлено, что женщины - носители мутаций BRCA1, у которых уже были случаи возникновения опухолей груди, имеют риск развития новой карциномы в 64% случаев. Подобный процент риска можно отнести и к риску возникновения рака яичников. Тест на генетическую восприимчивость очень важен для тех женщин, у которых уже была обнаружен рак грудной железы, так как, если они уже являются носителями мутаций BRCA, то подвергаются высокому риску вновь получить рак грудной железы или яичников.
Риск возникновения других опухолей
Последние исследования показывают, что наследственные мутации генов BRCA1 или BRCA2 значительно увеличивают риск возникновения опухоли простаты у мужчин и опухолей толстой кишки у обоих полов. Риск образования рака простаты в 3-4 раза больше у мужчин-носителей мутации гена BRCA, чем у населения вообще, с общим риском в 8%, в то время, как риск возникновения рака толстой кишки был оценен в 4-5 раз больше, как у женщин, так и у мужчин, по сравнению со средним показателем в 6%.
Если тест BreastScreen дает отрицательный результат
Отсутствие мутаций:
указывает, что при тестировании не выявлено наличия мутаций исследованных генов. Это значит, что пациент имеет такую же степень риска возникновения рака, что и остальное население в целом, однако, важно подчеркнуть, что это не значит, что пациент имеет нулевой риск развития опухоли.
Если тест BreastScreen дает положительный результат
Наличие одной или нескольких мутаций:
это означает, что тест выявил одну или несколько мутаций на уровне одного (или нескольких) генов, отвечающих за наследственную предрасположенность к развитию рака грудной железы и рака яичников, то есть наличие мутированной пары генов.
Положительный результат тестирования не означает, что у пациента будет развиваться рак, но означает, что этот пациент имеет предрасположенность к развитию рака, то есть имеет больший риск по сравнению с человеком, у которого нет мутаций гена. Действительно, не у всех людей, являющихся носителями мутации, могут развиваться патологические новообразования. Несмотря на то, что эти мутации значительно увеличивают риск возникновения опухоли, она не будет развиваться до тех пор, пока нормальная пара соответствующего гена не будет подвержена мутации с течением жизни. В виду того, что каждый человек наследует две пары одного и того же гена, должен произойти мутационный сдвиг в каждой паре, чтобы погасить функционирование этого гена. Приобретение новой мутации может непосредственно спровоцировать возникновение рака. Выявление мутации позволяет более точно определить частоту медицинского клинического контроля и возможность проведения превентивных мер лечения.
Точность исполнения и границы тестирования
Современные техники секвенирования ДНК дают результаты с точностью выше 99%. Необходимо помнить, что::
Тест исследует только перечисленные гены.
Тестирование не выявляет иные генетические заболевания или гены, не исследованные специально.
“ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ” - результат (отсутствие мутаций на исследованных генах) не исключает возможность быть носителями мутации, локализированной на участке генома, который не был протестирован. В некоторых случаях результат геномного анализа может выявить вариант или мутацию ДНК с не ясными клиническими свойствами или не классифицируемыми при помощи имеющихся на сегодняшний день научно-медицинских исследований и знаний. Интерпретация генетических вариантов основывается на результатах самых последних исследованиях, которые имеются на момент проведения анализа. Подобная интерпретация может измениться в будущем при получении новых научно-исследовательских медицинских данных по структуре генома и может повлиять на предыдущую интерпретацию генетических вариантов.
Выберите язык: