Кардиоскрин®

Диагностический тест, определяющий посредством генетического многостороннего анализа наличие мутаций, связанных с внезапной смертью от сердечного приступа и наследственными кардиомиопатиями

Для кого предназначен?

Тесты CardioScreen-Cardiomiopatie и CardioScreen-Prevenzione показаны для лиц, у которых в семье имелся хотя бы один раз случай

- Внезапной смерти от сердечного приступа (включая внезапную детскую смерть)
- Сердечной недостаточности или пересадки сердца, спровоцированной патологическими причинами наследственной сердечной дисфункции

Кроме того, необходимо опросить родственников жертв внезапной смерти после случившегося, например, вождения автомобиля, для оценки ситуации: касается ли она синкопального состояния (потери сознания) или внезапной смерти от сердечной недостаточности

Исследование генеалогического дерева вкупе с проведением генетического скрининга может предоставить информацию о способе передачи наследственной кардиопатии и степени ее присутствия у разных членов семьи.

Кроме того, этот тест весьма полезен, как превентивная мера, в следующих случаях:

• для молодых людей (до 40 лет) с симптомами сердечной недостаточности неясного происхождения
• при спортивной профессиональной или любительской деятельности, включая лиц без наследственных заболеваний
• для детей и подростков с неясной клинической картиной с подозрениями на аномалию QT или сердечного ритма

Что диагностируется?

CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso (Кардио-скрин- предупреждение внезапной остановки сердца) – это диагностический тест, который позволяет выполнить многосторонний генетический анализ для выявления наличия мутаций, связанных с внезапной беспричинной смертью от сердечного приступа.

CardioScreen-Cardiomiopatie (Кардио-скрин-Кардиомиопатия) –это диагностический тест, который позволяет выполнить многосторонний генетический анализ для выявления наличия мутаций, связанных с наследственными кардиомиопатиями.
Таким образом, оба теста через анализ ДНК позволяют выявить пациентов с генетическим риском сердечной дисфункции с потенциально смертельным исходом.

Исследуемые гены: Таблица 1.; (Формат: PDF; Размер: 0,3 M)

Проведение тестирования

Тест CardioScreenвыполняется на образце крови, взятой у пациента. В ходе сложного лабораторного анализа происходит амплификация ДНК по технологии PCR (полимеразная цепная реакция) при помощи секвенаторов ILLUMINA и современного технологического процесса массивного параллельного секвенирования (MPS), который использует технологию Методов секвенирования нового поколения (NGS) (экзоны и близлежащие участки интронов +/- 5 нуклеотиды). Секвенируются:

43 гена (экзоны и близлежащие участки интронов +/- 5 нуклеотиды), связанные с наследственными кардиомиопатиями по тесту CardioScreen-Cardiomiopatie(Кардио-скрин-Кардиомиопатия).

157 генов (экзоны и близлежащие участки интронов +/- 5 нуклеотиды), сопряженные с наследственными сердечными патологиями, связанными с внезапной остановкой сердца по тесту CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso(Кардио-скрин - предупреждение внезапной остановки сердца).

Генетические последовательности, полученные при высокой глубине прочтения, анализируются методом современного биоинформационного анализа для определения возможных генных мутаций исследуемого гена.

Какие преимущества дает проведение теста

1. Выявление членов семьи, которые имеют высокий риск наследственной кардиомиопатии или внезапной остановки сердца

2. Организацию соответствующего плана медицинского контроля для пациентов с высокой долей риска, чтобы своевременно предпринять наиболее эффективные превентивные меры (например, имплантируемый дефибриллятор или фармакологические противоаритмические терапии )

3. Информацию о возможности передачи генетических мутаций следующим поколениям и определение детей с высоким риском наличия эмбриональных генетических мутаций

Статистика

В развитых странах внезапная смерть от сердечной недостаточности занимает 5% от общей смертности и более 50% от смертности по причине сердечно-сосудистой недостаточности. Внезапная смерть встречается в 20-25% случаев, когда речь идет о сравнительно здоровых лицах, как первое проявление недостаточно изученной патологии. В 5-10% случаев внезапной смерти определяется отсутствие сердечных структурных аномалий, которые могут иметься в структуре нормального сердца (беспричинная внезапная смерть), при наличии электро-физиологических дисфункций, которые выявляют электрическую нестабильность, ответственную за возникновение аритмий желудочка, как в случае синдрома удлиненного интервала QT (LQTS), синдрома Бругада (BS), катехоламинергической полиморфной ЖТ (CPVT).

Если тест CardioScreen дает отрицательный результат

Отсутствие мутаций:
указывает, что при тестировании не выявлено наличия мутаций исследованных генов. Однако, важно подчеркнуть, что отрицательный результат означает, что эти люди имеют такую же степень риска, что и остальное население в целом, потому что не все формы кардиомиопатии и внезапной остановки сердца имеют генетическое происхождение.

Если тест CardioScreen дает положительный результат

Наличие одной или нескольких мутаций:
это означает, что тест выявил одну или несколько мутаций на уровне одного (или нескольких) генов, отвечающих за внезапную остановку сердца.

Мутации, выявляемые при помощи теста CardioScreenможно распределить по следующим прогнозируемым категориям:
• известные патологические свойства
• доброкачественные свойства, т.к. встречаются и у нормальных людей и не имеют патологических характеристик
• неопределенные патологические свойства, т.к. еще не известны или классифицированы в научной медицинской среде. В этом случае может быть необходимо дальнейшее исследование для прояснения свойств варианта

Точность исполнения и границы тестирования

Современные техники секвенирования ДНК дают результаты с точностью выше 99%. Необходимо помнить, что:

Тест CardioScreen-Cardiomiopatieисследует только гены, приведенные в соответствующей Таблице. Тестирование не выявляет иные генетические заболевания или гены, не исследованные специально.