Геноскрин®

Генетический тест, определяющий носителей тяжелых заболеваний, передающихся детям

Для кого предназначен?

GeneScreen показан:
• для супружеских пар, которые планируют стать родителями, как путем естественного оплодотворения, так и при помощи различных техник искусственного оплодотворения (PMA)
• для супружеских пар, которые ждут ребенка и хотят снизить риск передачи ребенку наследственной генетической болезни
• для супружеских пар , которые собираются прибегнуть к методу искусственного с оплодотворения с донорским материалом, чтобы проверить донора гамет, не является ли он носителем мутаций генов одного из партнеров пары

Тестирование может быть проведено для одного из партнеров, но, предпочтительнее, провести его для обоих партнеров супружеской пары.

Что диагностируется?

GeneScreen позволяет супружеской паре узнать при помощи анализа их ДНК, являются ли они носителями тяжелых генетических заболеваний.

При помощи теста GeneScreen можно диагностировать более 700 наследственных генетических заболеваний, среди которых цистофиброз, серповидно-клеточная анемия, талассемия, наследственная глухота. 550 исследованных генов были классифицированы:

- по частоте заболеваемости среди населения
- по тяжести фенотипа при рождении

в соответствии с рекомендациями Американского колледжа Медицинской Генетики (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).

Исследуемые гены: Таблица 1.; (Формат: PDF; Размер: 0,5 Mb)

Проведение тестирования

Тест GeneScreen выполняется на образце крови, взятой у пациента. В ходе сложного лабораторного анализа амплификация ДНК происходит по технологии PCR (полимеразная цепная реакция) при помощи секвенаторов ILLUMINA и современного технологического процесса массивного параллельного секвенирования (MPS), который использует технологию Методов секвенирования нового поколения (NGS) - секвенируются 550 генов (экзоны и близлежащие участки интронов +/- 5 нуклеотиды) (Таблица 1).

Генетические последовательности, полученные при высокой глубине прочтения, анализируются при помощи современного биоинформационного анализа для определения возможных генных мутаций.

Если тест GeneScreenдает отрицательные результаты

Отсутствие мутаций:
указывает, что при тестировании не выявлено наличия мутаций исследованных генов.

Если тест GeneScreenдает положительный результат

это означает, что при тестировании выявлена одна или несколько мутаций на уровне одного (или более) генов.

Мутации, которые могут быть обнаружены при помощи теста GeneScreenмогут классифицироваться по следующим прогнозируемым категориям:

A) известные патологические свойства;
B) доброкачественные свойства, т.к. встречаются и у нормальных людей и не имеют патологических характеристик;
C) неопределенные свойства, т.к. еще не достаточно известны или классифицированы в научной медицинской среде.

В случае будущей беременности, если оба партнера получат при тестировании положительные результаты с известными патологическими свойствами гена, наш специалист по генетике сможет предложить различные варианты решения.

Точность исполнения и границы тестирования

Современные техники секвенирования ДНК дают результаты с точностью выше 99%. Необходимо помнить, что:

Тест GeneScreenисследует только гены, перечисленные в Таблице 1.
Тестирование не выявляет иные генетические заболевания или гены, не исследованные специально.