GeneScreen (ГенеСкрин) - это диагностический тест, который провести многосторонний генетический анализ для определения более 700 наследственных генетических заболеваний, таких как цистофиброз, серповидноклеточная анемия, талассемия, наследственная глухота. GeneScreen позволяет супружеской паре узнать при помощи анализа ДНК, являются ли они носителями серьезных генетических заболеваний.

Тест GeneScreen выполняется на образце крови, взятой у пациента, при помощи современного технологического процесса массивного параллельного секвенирования (MPS), который использует технологию Методов секвенирования нового поколения (NGS). Секвенируются 550 генов.

Полученные генные последовательности исследуются при помощи метода современного биоинформационного анализа для определения возможных генных мутаций исследуемого гена.

Передовые техники секвенирования ДНК дают результаты с точностью до 99%. Наличие одной или нескольких мутаций: показывает, что тест выявил одну или несколько мутаций на уровне одного (или нескольких) генов. Наш специалист по генетике во время консультации подробно объяснит результаты теста, а также рассмотрит необходимость провести исследование другого партнера супружеской пары, для того чтобы проверить, не является ли он носителем данного генетического заболевания, в случае когда может иметься риск передачи данной патологии детям.

BreastScreen (БрестСкрин)–это диагностический тест, который позволяет провести многосторонний генетический анализ для определения предрасположенности к развитию опухоли (рака) грудной железы и рака яичников.

Тест BreastScreen выполняется на образце крови, взятой у пациента, при помощи современного технологического процесса массивного параллельного секвенирования (MPS), который использует технологию Методов секвенирования нового поколения (NGS). Секвенируются 13 генов, отвечающих в большинстве случаев за наследственную предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников: полученные генные последовательности исследуются при помощи метода современного биоинформационного анализа для определения возможных генных мутаций исследуемого гена.

Передовые техники секвенирования ДНК дают результаты с точностью до 99%.

Возможность выявления пациентов с риском развития новообразований на сегодняшний день является лучшим методом быстрого диагностирования рака и, таким образом, позволяет снизить риск летального исхода при данной патологии.

Наличие одной или нескольких мутаций:
означает, что тест выявил одну или несколько мутаций на уровне одного (или нескольких) генов, отвечающих за наследственную предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников, то есть наличие мутированной пары генов. Наш специалист по генетике во время консультации подробно объяснит результаты теста и составит предварительное мнение о возможности риска развития специфического вида опухоли, связанной с именно тем типом мутации, который был обнаружен в определенном гене.

CardioScreen(КардиоСкрин) – это генетический тест, имеющийся в двух вариантах:

CardioScreen-Cardiomiopatie(КардиоСкрин-Кардиомиопатия) - это диагностический тест, который позволяет провести многосторонний генетический анализ для определения наличия мутационных изменений, связанных с наследственными кардиомиопатиями. CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso (КардоСкрин- предупреждение внезапной остановки сердца) - это диагностический тест, позволяющий выполнить многосторонний генетический анализ для выявления наличия мутаций, связанных с внезапной беспричинной смертью от сердечного приступа.

Тест CardioScreenвыполняется на образце крови, взятой у пациента, при помощи современного технологического процесса массивного параллельного секвенирования (MPS), который использует технологию Методов секвенирования нового поколения (NGS). Секвенируются 43 гена, связанные с наследственными кардиомиопатиями для теста CardioScreen, или 157 генов, отвечающих за наследственные сердечные патологии, связанные с внезапной остановкой сердца, по тесту CardioScreen-Prevenzione – предупреждение внезапной остановки сердца.

Полученные генные последовательности исследуются при помощи метода современного биоинформационного анализа для определения возможных генных мутаций исследуемого гена.

Передовые техники секвенирования ДНК дают результаты с точностью до 99%.

Возможность выявления пациентов с риском наследственной кардиомиопатии или внезапной остановки сердца на сегодняшний день является лучшим методом быстрого диагностирования возможной патологии и, таким образом, позволяет снизить риск летального исхода и соответствующих заболеваний.

Наличие одной или нескольких мутаций:
показывает, что тест выявил одну или несколько мутаций на уровне одного (или нескольких) генов, отвечающих за наследственную предрасположенность к внезапной остановке сердца или кардиомиопатии. Наш специалист по генетике во время консультации подробно объяснит результаты теста.