- Per chi?
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Il test BreastScreenè indicato nel seguenti casi:
• Tumore al seno diagnosticato a meno di 45 anni e specialmente se diagnosticato a meno di 35 anni
• Tumori mammari primari nella stessa paziente
• Tumori al seno bilaterali
• Tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età di insorgenza)
• Comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni
• Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori mammari / ovarici
• Riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia
• Tumore mammario ed ovarico diagnosticato nella medesima paziente
• Tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico
• Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore mammario o altri tipi di tumore - Cosa si diagnostica?
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BreastScreendiagnostica la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico attraverso l’analisi del DNA.
Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e percio’ con alto rischio di essere portatori di mutazione germinale.
BreastScreen®
Un sofisticato test genetico che permette di valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico
Esecuzione del test
ll test BreastScreen viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, si amplifica il DNA con la tecnica PCR ed utilizzando i sequenziatori ILLUMINA con il processo tecnologico avanzato di MPS - Sequenziamento Massivo Parallelo che utilizza le tecniche di NGS -Next Generation Sequencing (esoni e regioni introniche adiacenti +/- 5 nucleotidi). si sequenziano 12 geni(esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico.
Le sequenze geniche ottenute ad elevata profondità di lettura, vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
Che beneficio porta fare il test
- l’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore
- l’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in modo da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore
- la conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio
- la valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva
Statistiche
Tumori alla mammella
Nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni, a seguito di approfonditi studi effettuati su famiglie a rischio, è stato accertato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella. Le mutazioni ereditarie a livello di tali geni determinano nelle donne un sensibile aumento del rischio di sviluppare un tumore al seno in età precoce (prima della menopausa), rappresentando quindi una caratteristica peculiare della suscettibilità ereditaria. Recenti studi hanno, infatti, dimostrato che più della metà delle donne portatrici di mutazioni a livello dei geni BRCA sviluppa un tumore al seno prima dei 50 anni, con un'età media di diagnosi del tumore di 41 anni.
Tumori ovarici
Il rischio è invece, compreso tra il 44-60% di sviluppare un tumore ovarico in caso di ricorrenza di mutazioni in uno dei due geni in questione, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori.
Ricorrenze
E’ stato accertato che donne portatrici di mutazioni BRCA1 che hanno già avuto un tumore alla mammella, rischiano di sviluppare un nuovo tumore nel 64% dei casi. Percentuali di rischio simili sono previste per il tumore ovarico Il test di suscettibilità genetica è molto utile percio’ per quelle donne che hanno già sviluppato un tumore alla mammella in quanto, se portatrici di mutazioni BRCA, sono ad alto rischio di sviluppare un nuovo tumore alla mammella o un tumore all'ovaio.
Rischio di altri tumori
Recenti studi hanno riportato che le mutazioni ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2 aumentano sensibilmente il rischio di tumori alla prostata nell'uomo e di tumori al colon in entrambi i sessi. Il rischio di tumore alla prostata è stato valutato essere 3-4 volte maggiore rispetto alla popolazione generale nell'uomo portatore di mutazione BRCA, con un rischio cumulativo dell' 8%, mentre il rischio del tumore al colon è stato valutato essere 4-5 volte superiore, sia nelle donne che nell'uomo, con un rischio cumulativo del 6%.
Se il test BreastScreen ha un risultato negativo
Assenza di mutazioni:
indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Vuole dire che il paziente possiede lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale ed importante sottolineare che non significa che il paziente ha zero rischio di sviluppare un tumore.
Se il test BreastScreen ha un risultato positivo
Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico, cioè presentano una copia del gene mutata. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test, associato a quel tipo di mutazione riscontrata in un particolare gene.
Un risultato positivo non significa che il paziente svilupperà il tumore, ma che quel paziente ha una predisposizione a sviluppare il tumore, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la mutazione. Infatti, non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita. Dato che ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione di quel gene; l’acquisizione di una nuova mutazione può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore. L’identificazione di una mutazione permette di stabilire meglio la frequenza dei controlli clinici e di valutare l'opportunità di interventi preventivi.
Accuratezza e limiti del test
Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Bisogna ricordare che:
Il test valuta solo i geni elencati.
Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.
Un risultato “NEGATIVO” - Assenza di mutazioni per i geni investigati non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dall’esame. In alcuni casi, il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti.
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