PrenatalSAFEKaryo ist eine erste pränatale, nicht invasive Untersuchung, die jedes einzelne Chromosom der DNA Ihres Kindes mit einer Genauigkeit und Spezifizität von mehr als 99,9% analysiert. Man erhält somit ähnliche Ergebnisse wie bei der Analyse der Karyotyps mit Hilfe invasiver Techniken.

PrenatalSAFEKaryo ermittelt 92.6% der fötalen chromosomischen Anomalien, die im pränatalen Zeitraum ermittelt werden können und 96.2% der zum Zeitpunkt der Geburt festgelegten Anomalien. Das Niveau der Detection Rate (Erkennungsrate) ist sehr ähnlich wie im Falle des traditionellen fötalen Karyotyps (96.9%), das mit Hilfe von Techniken einer invasiven pränatalen Diagnose erreicht wird.

PrenatalSAFEKaryo analysiert, ausgehend von einer frei zirkulierenden fötalen DNA, die von einem Muster des Blutes der Mutter isoliert wird, die gesamte DNA des Fötus und bewertet das Vorhandensein von Genommutationen auf allen Chromosomen mit Hilfe des Einsatzes der Technologie der letzten Generation Next Generation Sequenzing (Sequenzierung der nächsten Generation). In der 10. Schwangerschaftswoche ist eine einfache Blutentnahme (von 8 ml) von der Schwangeren erforderlich. Auf dieser Grundlage wird die zirkulierende DNA des Fötus analysiert. Es handelt sich um einen NICHT INVASIVEN Test. Daher ist der neue Test PrenatalSAFEKaryo vollkommen sicher für die Schwangere und auch für den Fötus. Die Risiken einer Fehlgeburt in Verbindung mit den traditionellen Techniken der invasiven pränatalen Diagnostik wie die Amniozentese oder die Villozentese werden auf diese Weise auf null reduziert.

PrenatalSAFEKaryoDank der hohen Auflösung ist es möglich, die chromosomischen Genommutationen auch mit einer niedrigen Menge von DNA-Fötus (von nur 2%) zu ermitteln, und dies im Unterschied zu anderen Tests, die hingegen eine fötale DNA-Menge > 4% erfordern. Auf diese Weise kann man neue Tests vermeiden.

GeneScreenist ein diagnostischer Test, der in die Lage versetzt, eine mehrfache Analyse von mehr als 700 genetischen Erbkrankheiten, wie beispielsweise von zystischer Fibrose, Sichelzellenanämie, Talassemie und vererbter Taubheit durchzuführen. GeneScreenermöglicht dem Paar durch die Analyse ihrer DNA auch die Ermittlung dessen, ob es Träger schwerer genetischer Krankheiten ist.

Der Test GeneScreenwird durch die Entnahme eines Blutmusters durchgeführt. Er erfolgt mit Hilfe eines fortschrittlichen, technologischen Verfahrens für die parallele massive Sequenzierung (MPS). Dieser setzt Techniken der Next Generation Sequencing (NGS) ein, die die Sequenzierung von 550 Genen ermöglichen.

Die erhaltenen genetischen Sequenzen werden im Rahmen einer fortschrittlichen bioinformatischen Analyse untersucht, um das Vorhandensein eventueller Mutilationen in den analysierten Genen zu ermitteln.

Die aktuellen Techniken der DNA-Sequenzierung erzielen Ergebnisse von einer Genauigkeit von mehr als 99%.

Vorhandensein einer oder mehrerer Mutationen:
Hiermit wird angezeigt, dass die Untersuchung das Vorhandensein einer oder mehrerer Mutationen in einem (oder mehreren) Genen ergeben hat. Unser Genetiker wird Ihnen im Rahmen der genetischen Beratung detailliert die Bedeutung des Ergebnisses der Untersuchung erklären und eventuell die Notwendigkeit in Aussicht stellen, die Untersuchung auf den anderen Partner des Paars zu erweitern, um zu überprüfen, ob dieser Träger derselben genetischen Krankheit ist. In diesem letzteren Fall bestünde ein Risiko der Übertragung der Pathologie auf die Kinder.

PrenatalScreenist ein diagnostischer Test, der in die Lage versetzt, im Fötus eine mehrfache Analyse durchzuführen, um mehr als 1.000 genetische Krankheiten, wie von zystischer Fibrose, Sichelzellenänemie, Talassemie, spinale Muskelatrophie und vererbte Taubheit zu ermitteln. Dies erfolgt ausgehend von der aus den fötalen Zellen der amniotischen Flüssigkeit entnommenen DNA. Die Entnahme erfolgt durch Amniozentese oder Villozentese.

Die isolierte DNA der fötalen Zellen wird mit Hilfe von Techniken der Next Generation Sequencing (NGS) sequenziert, was eine sehr tiefe Lektüre ermöglicht. Die erhaltenen genetischen Sequenzen werden mit Hilfe einer fortschrittlichen, bioinformatischen Analyse untersucht, um das Vorhandensein eventueller Mutationen in den untersuchten Genen zu ermitteln.

Die aktuellen Techniken der DNA-Sequenzierung erzielen Ergebnisse von einer Genauigkeit von mehr als 99%.

Vorhandensein einer oder mehrerer Mutationen: Dies bedeutet, dass der Test das Vorhandensein einer oder mehrerer Mutationen von einem (oder mehrerer) Gene ergeben hat.

Nichtvorhandensein von Mutationen: Dies bedeutet, dass der Test kein Vorhandensein von Mutationen in den untersuchten Genen ermittelt hat. Dieses Ergebnis reduziert wesentlich die Möglichkeiten, dass der Fötus die untersuchten, genetischen Krankheiten auch tatsächlich in sich trägt.

BreastScreenist ein diagnostischer Test, der in die Lage versetzt, eine mehrfache genetische Analyse auszuführen, um die Veranlagung zur Herausbildung des Brusttumors und des Tumors an den Ovarien zu bewerten.

Der Test BreastScreenwird durch die Entnahme eines Blutmusters durchgeführt. Diese erfolgt durch einen fortschrittlichen Prozess der massiven parallelen Sequenzierung (MPS), der Techniken der Next Generation Sequencing (NGS) einsetzt. Auf diese Weise werden 13 Gene untersucht, die in den meisten Fällen die genetische Veranlagung für die Herausbildung des Brusttumors und des Tumors an den Ovarien (Ovaialkarzinom) betreffen: Die genetischen Sequenzen, die man dadurch erhält, werden mit Hilfe einer fortschrittlichen bioinformatischen Analyse untersucht, um das Vorhandensein eventueller Mutationen in den untersuchten Genen zu ermitteln.

Die aktuellen Techniken der DNA-Sequenzierung erzielen Ergebnisse von einer Genauigkeit von mehr als 99%.

Die Möglichkeit der Ermittlung gefährdeter Personen, bei denen sich eine Neoplasie entwickeln könnte, gilt heute als die beste Methode der Früherkennung für den Tumor und somit zwecks Reduzierung der Mortalität infolge dieser Krankheit.

Vorhandensein einer oder mehrerer Mutationen:
Hiermit wird angegeben, dass der Test eine oder mehrere Mutationen in einem (oder mehreren) Genen ermittelt hat, die für die erbliche Veranlagung zum Tumor an den Ovarien verantwortlich sind, was bedeutet, dass sie eine Kopie des mutierten Gens aufweisen. Unser Genetiker wird im Rahmen der genetischen Beratung das Ergebnis des Tests im Detail erklären, das mit jenem Typ von Genmutation, die in einem besonderen Gen ermittelt wurde, zusammenhängt.

ColonScreenist ein diagnostischer Test, der in die Lage versetzt, eine mehrfache genetische Analyse durchzuführen, um die Veranlagung bezüglich der Entwicklung des Tumors im Darm oder der familiären adenomatösen Polyposis zu ermitteln.

Der Test ColonScreenwird durch die Entnahme eines Blutmusters mit Hilfe eines fortschrittlichen technologischen Verfahrens der massiven parallelen Sequenzierung (MPS) durchgeführt. Es werden 12 Gene sequenziert, die in den meisten Fällen für die erbliche Veranlagung der Entwicklung des Tumors im Darm oder der familiären adenomatösen Polyposis verantwortlich sind: Die genetischen Sequenzen, die man dadurch erhält, werden mit Hilfe einer fortschrittlichen bioinformatischen Analyse untersucht, um das Vorhandensein eventueller Mutationen in den untersuchten Genen zu ermitteln.

Die aktuellen Techniken der DNA-Sequenzierung erzielen Ergebnisse von einer Genauigkeit von mehr als 99%.

Vorhandensein einer oder mehrerer Mutationen:
Hiermit wird angeführt, dass der Test eine oder mehrere Mutationen in einem (oder mehreren) Genen der erblichen Veranlagung der Herausbildung eines Tumors im Darm oder der familiären adenomatösen Polyposis aufweist. Denn die Gene weisen eine Kopie des mutierten Gens auf. Unser Genetiker wird die Bedeutung des Testergebnisses detailliert erklären, das mit jenem Typ von Mutation zusammenhängt, die in einem bestimmten Gen ermittelt wurde.

Dank der fortschrittlichen, automatisierten Technologie werden die Ergebnisse der Untersuchung innerhalb von 3 bis 7 Werktagen verfügbar sein. Wir bieten außerdem eine kostenlose Beratung im Bereich der Genetik an und legen im Falle eines positiven Ergebnisses kostenlos den Rh-Faktor und den molekularen Karyotyp fest.

OncoScreeningist ein diagnostischer Test, der in die Lage versetzt, eine mehrfache Analyse durchzuführen, um die Veranlagung zu verschiedenen Typen hereditärer Tumore zu bewerten: Brusttumor, Tumor an den Ovarien, Darmtumor, Magentumor, Tumor am Pankreas (Bauchspeicheldrüse), Tumor an der Prostata, Hauttumor (Melanom), endometrialer Tumor, Nierentumor, hereditäre Paragangliome-Phäochromozytome und Tumore am Uterus.

Der Test OncoScreeningwird durch die Entnahme eines Blutmusters mit Hilfe eines fortschrittlichen technologischen Verfahrens der massiven parallelen Sequenzierung (MPS) durchgeführt, das Techniken der Next Generation Sequencing (NGS) anwendet. Es werden 72 Gene sequenziert. Die genetischen Sequenzen, die man dadurch erhält, werden mit Hilfe einer fortschrittlichen bioinformatischen Analyse untersucht, um das Vorhandensein eventueller Mutationen in den untersuchten Genen zu ermitteln.

Die aktuellen Techniken der DNA-Sequenzierung erzielen Ergebnisse von einer Genauigkeit von mehr als 99%.

Die durch den Gentest erhaltenen Informationen können erhebliche Vorteile mit sich bringen, wie beispielsweise die folgenden: die Ermittlung der Mitglieder einer Familie, die eine sehr hohe Gefahr laufen, den Tumor zu entwickeln; die Organisation eines passenden medizinischen Kontrollprogramms zwecks Erforschung der Möglichkeit der Übertragung der Genmutationen, Evaluierung eventueller therapeutischen Empfehlungen im Bereich der präventiven Profilaxe.

Vorhandensein einer oder mehrerer Mutationen:
Diese Angabe führt an, dass sich aus dem Test eine oder mehrere Mutationen eines (oder) mehrerer Gene ergeben, die für die erbliche Veranlagung zur Entwicklung eines besonderen Tumors verantwortlich sind und somit eine Kopie des mutierten Gens aufweisen. Unser Genetiker wird Ihnen im Rahmen der genetischen Beratung die Bedeutung des Testergebnisses detailliert erklären, das mit jenem Typ von Mutation zusammenhängt, die in einem bestimmten Gen vorgefunden wird.