PrenatalSAFEKaryo è il primo esame prenatale non invasivo che analizza ogni cromosoma del DNA del tuo bambino con una sensibilità e specificità superiori al 99,9% percio’ con risultati simili allo studio del cariotipo mediante tecniche invasive.

PrenatalSAFEKaryo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

PrenatalSAFEKaryo analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, esamina tutto il DNA fetale e valuta la presenza di aneuploidie su tutti i cromosomi utilizzando la tecnologia di ultima generazione Next Generation Sequenzing. E' richiesto alla 10ma settimana di gravidanza un semplice prelievo ematico (8 ml) della gestante, dal quale si analizza il DNA fetale circolante. E’ un test NON INVASIVO, per questo motivo il test PrenatalSAFEKaryo è del tutto sicuro per la gestante e per il feto. Vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.

Grazie alla alta risoluzione permette di rilevare le aneuploidie cromosomiche anche a bassa quantità di DNA fetale (2%), a differenza di altri test che invece richiedono una quantità di DNA fetale >4% evitando percio’ richiami.

Grazie alla avvanzata tecnologia automatizzata i risultati dell'esame potranno essere disponibili dai 3 ai 7 giorni lavorativi. Inoltre offriamo gratuitamente consulenza genetica, determinazione gratuita del fattore RH e cariotipo molecolare in caso di positività

GeneScreenè un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria. GeneScreenconsente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche.

Il test GeneScreen viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) si sequenziano 550 geni.

Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%.

Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test ed, eventualmente , prospetterà la necessità di estendere l’esame all’altro partner della coppia, al fine di verificare che quest’ultimo non sia portatore delle medesima malattia genetica, nel qual caso si ravviserebbe un rischio di trasmissione della patologia ai figli.

PrenatalScreenè un test diagnostico, che permette di eseguire nel feto un’analisi multipla di oltre 1.000 malattie genetiche come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria. Viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, e prelevate mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali, prelevate mediante villocentesi.

Il DNA isolato dalle cellule fetali viene sequenziato con tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%.

Presenza di una o più mutazioni: indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni.

Assenza di mutazioni: indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tale risultato riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate

BreastScreenè un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella del tumore ovarico.

ll test BreastScreenviene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS)  si sequenziano, 13 geni  coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico: Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%.

La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.

Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico, cioè presentano una copia del gene mutata. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test, associato a quel tipo di mutazione riscontrata in un particolare gene.

ColonScreenè un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare.

Il test ColonScreenviene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano  12 geni coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare: Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%.

La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.

Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo tumore del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare, cioè presentano una copia del gene mutata. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test, associato a quel tipo di mutazione riscontrata in un particolare gene.

OncoScreeningè un test diagnostico, che permette di eseguire un’analisi multipla per valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari:
tumore alla mammella, tumore ovarico, tumore al colon-retto, tumore gastrico, tumore pancreatico, tumore prostatico, tumore alla cute (melanoma), tumore endometriale,  tumore renale, feocromocitoma / paraganglioma, tumori uterini.

Il test OncoScreeningviene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 72 geni. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%.

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali: identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore; organizzazione di un adeguato programma di controllo medico conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche, valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventivi.

Presenza di una o più mutazioni: 
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di uno specifico tumore, cioè presentano una copia del gene mutata.
Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test, associato a quel tipo di mutazione riscontrata in un particolare gene.